← Terug naar index

Alfa-1-antitrypsine, kwantitatief + fenotypering

Aanvraaginformatie

Omschrijving:Alfa-1-antitrypsine, kwantitatief + fenotypering
Synoniemen:
Aanvraagcode:S910
Uitvoerend Lab:Verzending
Aanvraagformulier:SanquinImmunodiagnostiek (10)

Telefoonnummer

0570-535031

Mailadres

Benodigde Informatie:Fenotypering wordt alleen uitgevoerd indien A1AT < 1,8 g/l
CITO Aanvraagbaar:Nee
Contactpersoon:C. Diepenhorst
Opmerkingen:

Voor aanvraag AAT in feces zie FA1A

Materiaal afname/opslag

Code

CLS

Kleur Dop

Oranje

Afbeelding

Toon afbeelding
Materiaal:Stolbloed
Alternatief Materiaal:
Afname Volume:4,5 ml
Minimaal nodig:1 ml serum (of de dubbele hoeveelheid gestold bloed)
Afnameconditie:
Bewaarcondities:4 °C
Bewaarperiode:2 weken
Verzendformulier:SanquinImmunodiagnostiek (10)
Verzendcondities:CLB bode

Interpretatie

Indicatie:Juveniel lever cirrose; Longemfyseem. Verlaagd AAT in plasma
Eenheid:g/l
Referentiewaarden:

0,92 - 2,0 g/l.
Fenotype: MM is normaal fenotype

Interpretatie:

Fenotypering wordt alleen uitgevoerd indien AAT < 1,8 g/l.
Fenotype wordt aangeduid als F (fast), M (Medium), S (slow) of Z. Een zaldzame variant waarin A1AT niet tot expressie komt heet de Null variant.
ZZ, SS en null varianten gaan gepaard met klinische verschijnselen. Waarbij de ZZ variant zowel long- als leverproblemen kan geven en SS met name leverproblemen. SZ geeft in zeer geringe mate kans op longemfyseem.
Bij een alfa-1-antitrypsine activitiet < 40% kunnen klinische verschijnselen optreden.
Hoewel a1AT een acute fase eiwit is zal dit bij ernstige deficienties niet leiden tot waarden >40%  van normaal. Het is hoe dan ook raadzaam om ook CRP aan te vragen om in te kunnen schatten of er een ontstekingsproces is dat zou kunnen leiden tot vals verhoogde waarden.

Testeigenschappen:
Doorbelgrenzen:
Bronvermelding:
  1. Morse JO: Alpha-1-antitrypsin deficiency. N Engl J Med 1978;299:1045-1048;1099-1105
  2. Donato LJ, Jenkins SM, Smith C, et al: Reference and interpretive ranges for alpha(1)-antitrypsin quantitation by phenotype in adult and pediatric populations. Am J Clin Pathol 2012 Sep;138(3):398-405

Testeigenschappen

Methode:immunonefelometrie
Analyse Frequentie:wekelijks, wisselende dag
Doorlooptijd:4 weken
CTG-Klasse:B215
Tarief:€78.8
LIS Code:S910