Alfa-1-antitrypsine, kwantitatief + fenotypering + evt genotypering
Aanvraaginformatie
| Omschrijving: | Alfa-1-antitrypsine, kwantitatief + fenotypering + evt genotypering |
| Synoniemen: | |
| Aanvraagcode: | S910 |
| Uitvoerend Lab: | Verzending |
| Aanvraagformulier: | SanquinImmunodiagnostiek (10) |
| Benodigde Informatie: | Fenotypering wordt alleen uitgevoerd indien A1AT < 1,8 g/l |
| CITO Aanvraagbaar: | Nee |
| Contactpersoon: | C. Diepenhorst |
| Opmerkingen: | Voor aanvraag AAT in feces zie FA1A |
Materiaal afname/opslag
| Materiaal: | 5ml EDTA en 5ml serum gel |
| Alternatief Materiaal: | |
| Afname Volume: | 4,5 ml |
| Minimaal nodig: | 1 ml serum (of de dubbele hoeveelheid gestold bloed) en ten minste 2ml EDTA volbloed |
| Afnameconditie: |
| Bewaarcondities: | 4 °C |
| Bewaarperiode: | 2 weken |
| Verzendformulier: | SanquinImmunodiagnostiek (10) |
| Verzendcondities: | CLB bode |
Interpretatie
| Indicatie: | Juveniele lever cirrose; longemfyseem. Verlaagd AAT in plasma |
| Eenheid: | g/l |
| Referentiewaarden: | 0,92 - 2,0 g/l Fenotype: MM is normaal fenotype |
| Interpretatie: | Fenotypering wordt alleen uitgevoerd ndien AAT < 1,8 g/l. Fenotype wordt aangeduid als F (fast), M (Medium), S (slow) of Z. Een zeldzame variant waarin A1AT niet tot expressie komt heet de Null variant. ZZ, SS en null varianten gaan gepaard met klinische verschijnselen. Waarbij de ZZ variant zowel long- als leverproblemen kan geven en SS met name leverproblemen. SZ geeft in zeer geringe mate kans op longemfyseem. Bij een alfa-1-antitrypsine activitiet <40% kunnen klinische verschijnselen optreden. Hoewel a1AT een acute fase eiwit is zal dit bij ernstige deficienties niet leiden tot waarden >40% van normaal. Het is hoe dan ook raadzaam om ook CRP aan te vragen om in te kunnen schatten of er sprake is van een ontstekingsproces is; dit zou kunnen leiden tot vals verhoogde waarden. |
| Testeigenschappen: | |
| Doorbelgrenzen: | |
| Bronvermelding: |
|
Testeigenschappen
| Methode: | immunonefelometrie |
| Analyse Frequentie: | wekelijks, wisselende dag |
| Doorlooptijd: | 4 weken |
| CTG-Klasse: | |
| Tarief: | |
| LIS Code: | S910 |