← Terug naar index

Alfa-1-antitrypsine, kwantitatief + fenotypering + evt genotypering

Aanvraaginformatie

Omschrijving:Alfa-1-antitrypsine, kwantitatief + fenotypering + evt genotypering
Synoniemen:
Aanvraagcode:S910
Uitvoerend Lab:Verzending
Aanvraagformulier:SanquinImmunodiagnostiek (10)

Telefoonnummer

0570-535031

Mailadres

Benodigde Informatie:Fenotypering wordt alleen uitgevoerd indien A1AT < 1,8 g/l
CITO Aanvraagbaar:Nee
Contactpersoon:C. Diepenhorst
Opmerkingen:

Voor aanvraag AAT in feces zie FA1A

Materiaal afname/opslag

Code

5ml EDTA en 5ml serum gel

Kleur Dop

Paars en geel

Afbeelding

Materiaal:5ml EDTA en 5ml serum gel
Alternatief Materiaal:
Afname Volume:4,5 ml
Minimaal nodig:1 ml serum (of de dubbele hoeveelheid gestold bloed) en ten minste 2ml EDTA volbloed
Afnameconditie:
Bewaarcondities:4 °C
Bewaarperiode:2 weken
Verzendformulier:SanquinImmunodiagnostiek (10)
Verzendcondities:CLB bode

Interpretatie

Indicatie:Juveniele lever cirrose; longemfyseem. Verlaagd AAT in plasma
Eenheid:g/l
Referentiewaarden:

0,92 - 2,0 g/l Fenotype: MM is normaal fenotype

Interpretatie:

Fenotypering wordt alleen uitgevoerd ndien AAT < 1,8 g/l. Fenotype wordt aangeduid als F (fast), M (Medium), S (slow) of Z. Een zeldzame variant waarin A1AT niet tot expressie komt heet de Null variant. ZZ, SS en null varianten gaan gepaard met klinische verschijnselen. Waarbij de ZZ variant zowel long- als leverproblemen kan geven en SS met name leverproblemen. SZ geeft in zeer geringe mate kans op longemfyseem. Bij een alfa-1-antitrypsine activitiet <40% kunnen klinische verschijnselen optreden. Hoewel a1AT een acute fase eiwit is zal dit bij ernstige deficienties niet leiden tot waarden >40% van normaal. Het is hoe dan ook raadzaam om ook CRP aan te vragen om in te kunnen schatten of er sprake is van een ontstekingsproces is; dit zou kunnen leiden tot vals verhoogde waarden.

Testeigenschappen:
Doorbelgrenzen:
Bronvermelding:
  1. Morse JO: Alpha-1-antitrypsin deficiency. N Engl J Med 1978;299:1045-1048;1099-1105
  2. Donato LJ, Jenkins SM, Smith C, et al: Reference and interpretive ranges for alpha(1)-antitrypsin quantitation by phenotype in adult and pediatric populations. Am J Clin Pathol 2012 Sep;138(3):398-405

Testeigenschappen

Methode:immunonefelometrie
Analyse Frequentie:wekelijks, wisselende dag
Doorlooptijd:4 weken
CTG-Klasse:B215
Tarief:€78.8
LIS Code:S910