ANA

Negatief

Bij deze ANA aanvraag wordt eerst een Symponya ELISA screentest uitgevoerd, evenals een ELISA dsDNA. In geval van een postieve ANA test volgt automatisch een uitsplitsing van de klinisch relevante ENA antistoffen (extraheerbare nucleaire antistoffen) met een ELISA techniek: anti-centromeer (CENP-B), anti-Sm, anti-U1RNP en RNP70, anti-Ro/SSA, anti-La/SSB, anti-Scl70 en anti-Jo1. ds DNA kan ook separaat aangevraagd worden en wordt kwantitatief gerapporteerd (zie dsDNA). ANA antistoffen hebben een diagnostische betekenis voor diverse autoimmuun aandoeningen.

dsDNA Voor de diagnose van Systemische Lupus Erythematodes (SLE), worden dsDNA-antistoffen beschouwd als een zeer specifieke marker voor een van de diagnostische criteria voor SLE (ACR-criteria). Meer dan 90% van de sera van patiënten met actieve SLE bevatten dsDNA-antistoffen.2 Bovendien is de bepaling van dsDNA-antistoffen een hulpmiddel om het klinische verloop van een bepaalde SLE-patiënt te volgen, omdat er een duidelijke relatie bestaat tussen anti-dsDNA-titer en ziekteactiviteit vooral met betrekking tot de nieren.2,3 U1-snRNP/ RNP70 U1-snRNP-antistoffen zijn doorgaans aanwezig bij zowel SLE als Mixed Connective Tissue Disease (MCTD, Sharp-syndroom). Bij MCTD is de aanwezigheid van U1-snRNP-antistoffen vereist voor diagnose, terwijl deze bij slechts 30 tot 40% van de patiënten met SLE voorkomen. Hoewel de U1-snRNP-immuunrespons antistoffen tegen alle 3 de eiwitcomponenten (70 kDa, A, C) omvat, kunnen 70 kDa-antistoffen (RNP70), in het bijzonder bij hoge titers, specifieker voor MCTD zijn, aangezien uit onderzoek blijkt dat deze bij SLE minder vaak voorkomen (ongeveer 12%) dan antistoffen tegen of C-eiwitten (ongeveer 23%).1,3,4 Verscheidene onderzoeken hebben aangetoond dat een anti-U1-snRNP-respons in de afwezigheid van 70 kDa-antistoffen sterk met SLE geassocieerd is. Smd De bepaling van antinucleaire antistoffen (ANA) is van centraal belang voor de klinische diagnose van Systemische Lupus Erythematodes (SLE). Sm-antistoffen en met name die tegen de SmD-component bieden een uiterst specifieke maar vergelijkenderwijs ongevoelige klinische marker voor SLE. Inderdaad behoort hun aanwezigheid tot de herziene ACR criteria voor diagnose, ondanks dat hun totale prevalentie varieert van 20% tot 30% bij SLE. Anti-Sm-antistoffen reageren met de eiwitten BB' en D. Echter tests die de antigenen BB' omvatten kunnen geen patiënten met SLE differentiëren van diegenen met andere auto-immuunziekten. Alleen SmD wordt beschouwd als het meest SLE-specifieke antigeen. Het vermogen van op SmD gebaseerde antistoffentests om te differentiëren tussen SLE en andere auto-immuunziekten kan zelfs nog worden verbeterd door gebruik te maken van een SmD3 peptide als antigeen (gebruikt in deze test). SS-B/La De bepaling van antinucleaire antistoffen (ANA) is van cruciaal belang voor de klinische iagnose van bindweefselziekten. SS-B/La-antistoffen zijn het serologische kenmerk van Sjögren-syndroom, maar een klein deel van de patiënten blijft anti-SS-B/La-negatief. SSB/La-antistoffen zijn aangetroffen in 6 – 15% van sera van SLE patiënten en gaan bij deze patiënten samen met een lagere prevalentie van dsDNA-antistoffen en nierziekte. Hoewel eerst een sterk verband tussen Neonatale Lupus Erythematosus (NLE) en anti-SS-A/Ro werd ontdekt, is nu bekend dat de meerderheid van de moeders met baby's met NLE ook SS-B/La-antistoffen in het serum hebben. SS-A/Ro De bepaling van antinucleaire antistoffen (ANA) is van cruciaal belang voor de klinische diagnose van bindweefselziekten. De detectie van SS-A/Ro-antistoffen is van belang en betekenis voor de klinische diagnose van SLE (prevalentie 40 – 50%) en Sjögren-syndroom (prevalentie 60 – 75% voor primair Sjögren-syndroom). Van deze antistoffen is bekend dat deze nauw samenhangen met bepaalde afgeleide ziektes, zoals subacute cutane LE,Neonatale Lupus Erythematosus of vasculitis bij Sjögren-syndroom. Omdat bij veel patiënten met SLE of Sjögren-syndroom anti-SS-A/Ro als enige antistof aanwezig is, heeft de meting van anti-SS-A/Ro een diagnostische meerwaarde die niet met andere tests kan worden ingevuld. Scl-70 Antistoffen tegen Scl-70 zijn kenmerkend en specifiek voor sclerodermie; in het bijzonder de diffuse vorm, frequentie tot 70% van de gevallen. CENP __ CENP-antistoffen worden aangetroffen bij 70 – 90% van de patiënten met CREST-syndroom, een beperkte vorm van sclerodermie met een betrekkelijk gunstige prognose.4 Deze kunnen echter ook aanwezig zijn bij het fenomeen van Raynaud en primaire biliaire cirrose (ongeveer 10 tot 20%). __Jo-1 Jo-1-antistoffen kunnen in dermatomyositis / polymyositis worden gevonden als markers (prevalentie van ongeveer 25%), maar ook bij patiënten met polymyositis overlapsyndroom. De antistoffen worden geassocieerd met interstitiële pneumonitis (in de context van myositis) en komen voor in een veel kleiner deel van de kinderen met myositis dan bij volwassenen.

1. Recommendations of the Dutch EASI-team for the laboratory diagnostics of ANA, anti-dsDNA and anti-ENA antibodies. EASI European Autoimmunity Standardisation Initiative. 2012
2. J. Damoiseaux, L. Bakker-Jonges, J.W. Cohen Tervaert, R. Derksen, H. Hooijkaas, C. Kallenberg, I. Klasen, P. Limburg, R. Smeenk en D. Hamann. Laboratoriumdiagnostiek van ANA, anti-ds-DNA- en anti-ENA-antistoffen: aanbevelingen naar aanleiding van een enquête. Ned Tijdschr Klin Chem Labgeneesk 2010; 35: 234-239