Calreticuline mutatie analyse
| Omschrijving: | Calreticuline mutatie analyse |
| Synoniemen: | CALR |
| Aanvraagcode: | P017 |
| Uitvoerend Lab: | Verzending |
| Aanvraagformulier: | Sanquin Immunohematologie (5) |
| Benodigde Informatie: | |
| CITO Aanvraagbaar: | Nee |
| Contactpersoon: | J. de Kok |
| Opmerkingen: | Bij diagnosestelling myeloproliferatieve ziekte wordt aangeraden het cascadeonderzoek aan te vragen i.p.v. losse mutatieanalyses voor JAK2, CALR of cMPL. |
Aanvraaginformatie
| Omschrijving: | Calreticuline mutatie analyse |
| Synoniemen: | CALR |
| Aanvraagcode: | P017 |
| Uitvoerend Lab: | Verzending |
| Aanvraagformulier: | Sanquin Immunohematologie (5) |
| Benodigde Informatie: | |
| CITO Aanvraagbaar: | Nee |
| Contactpersoon: | J. de Kok |
| Opmerkingen: | Bij diagnosestelling myeloproliferatieve ziekte wordt aangeraden het cascadeonderzoek aan te vragen i.p.v. losse mutatieanalyses voor JAK2, CALR of cMPL. |
Materiaal afname/opslag
| Materiaal: | Verzending EDTA 10 ml |
| Alternatief Materiaal: | |
| Afname Volume: | 10ml |
| Minimaal nodig: | 5 ml |
| Afnameconditie: |
| Bewaarcondities: | kamertemperatuur |
| Bewaarperiode: | binnen 24 uur bij Sanquin |
| Verzendformulier: | Sanquin Immunohematologie (5) |
| Verzendcondities: | kamertemperatuur; binnen 24 uur bij Sanquin! |
Interpretatie
| Indicatie: | ALLEEN indien JAK-2 V617F mutatie niet aanwezig is bij verdenking essentiele trombocytose of primaire myelofibrose |
| Eenheid: | |
| Referentiewaarden: | Bij normale personen is het calreticuline gen niet gemuteerd. |
| Interpretatie: | Van patienten met essentiële trombocytose zonder JAK-2 V617F mutatie hebben 67% een mutatie in het calreticuline gen. Van patienten met primaire myelofibrose zonder JAK-2 V617F mutatie hebben 88% een mutatie in het calreticuline gen. |
| Testeigenschappen: | Er zijn 36 verschillende afwijkingen die tot een verandering in het calreticuline eiwit hebben geleid. Hierdoor is sequencing van het gen noodzakelijk. |
| Doorbelgrenzen: | |
| Bronvermelding: | Klampfl et al. N Engl J Med 2013; 369:2379-2390 |
Testeigenschappen
| Methode: | |
| Analyse Frequentie: | wekelijks, wisselende dag |
| Doorlooptijd: | 2 weken |
| CTG-Klasse: | |
| Tarief: | |
| LIS Code: | P017 |