Carnitine, totaal en vrij
| Omschrijving: | Carnitine, totaal en vrij |
| Synoniemen: | L-Carnitine |
| Aanvraagcode: | CRTV |
| Uitvoerend Lab: | Verzending |
| Aanvraagformulier: | VUMC, metabool laboratorium |
| Benodigde Informatie: | klinische gegevens |
| CITO Aanvraagbaar: | Nee |
| Contactpersoon: | C. Diepenhorst |
| Opmerkingen: | Bij volledig metabool onderzoek bij kinderen (AMS) geen totaal en vrij carnitine aanvragen: in deze gevallen acylcarnitineprofiel in plasma aanvragen (CRTA). |
Aanvraaginformatie
| Omschrijving: | Carnitine, totaal en vrij |
| Synoniemen: | L-Carnitine |
| Aanvraagcode: | CRTV |
| Uitvoerend Lab: | Verzending |
| Aanvraagformulier: | VUMC, metabool laboratorium |
| Benodigde Informatie: | klinische gegevens |
| CITO Aanvraagbaar: | Nee |
| Contactpersoon: | C. Diepenhorst |
| Opmerkingen: | Bij volledig metabool onderzoek bij kinderen (AMS) geen totaal en vrij carnitine aanvragen: in deze gevallen acylcarnitineprofiel in plasma aanvragen (CRTA). |
Materiaal afname/opslag
| Materiaal: | Heparine barricor |
| Alternatief Materiaal: | Serum |
| Afname Volume: | 1 ml |
| Minimaal nodig: | 0,5 ml |
| Afnameconditie: | NIET op prikpost! Centrifugeren en invriezen |
| Bewaarcondities: | invriezen na centrifugeren |
| Bewaarperiode: | 3 maand |
| Verzendformulier: | VUMC, metabool laboratorium |
| Verzendcondities: | ingevroren versturen bij -20°C met koerier |
Interpretatie
| Indicatie: | verdenkig op primaire of secundaire carinitine defecientie, voedingsstatus, gebruik van valproinezuur |
| Eenheid: | umol/l |
| Referentiewaarden: | vrij carnitine: 25 - 60 µmol/l |
| Interpretatie: | Bij deze bepaling wordt met enzymatische methode het totale en vrije carnitine gemeten. Een tekort aan vrij en totaal carnitine kan primair zijn (enzym defect in acylcarnitine metabolisme) of secundair ten gevolge van organisch acidurie of medicatie (bv valproinezuur) of voedingsdeficientie (veganisten). Te laag carnitine kan leiden tot tot zeer variabel klinisch beeld: van geringe spierzwakte, hypoglycemie, cardiomyopathie tot Reye-like syndroom. |
| Testeigenschappen: | |
| Doorbelgrenzen: | |
| Bronvermelding: |
Nutrition & Metabolism 2010, 7:30 |
Testeigenschappen
| Methode: | spectrofotometrische activiteit bepaling |
| Analyse Frequentie: | maandelijks |
| Doorlooptijd: | 6 weken |
| CTG-Klasse: | |
| Tarief: | |
| LIS Code: | CRTV |