| Indicatie: | verdenkig op primaire of secundaire carinitine defecientie, voedingsstatus, gebruik van valproinezuur |
| Eenheid: | umol/l |
| Referentiewaarden: | vrij carnitine: 25 - 60 µmol/l
totaal carnitine: 30 - 100 µmol/l |
| Interpretatie: | Bij deze bepaling wordt met enzymatische methode het totale en vrije carnitine gemeten. Een tekort aan vrij en totaal carnitine kan primair zijn (enzym defect in acylcarnitine metabolisme) of secundair ten gevolge van organisch acidurie of medicatie (bv valproinezuur) of voedingsdeficientie (veganisten). Te laag carnitine kan leiden tot tot zeer variabel klinisch beeld: van geringe spierzwakte, hypoglycemie, cardiomyopathie tot Reye-like syndroom. |
| Testeigenschappen: | |
| Doorbelgrenzen: | |
| Bronvermelding: |
- L. Wan, W Hubbart. Determination of free and total carnitine with a random-access chemistry analyzer. Clin Chem 1998;44(4):810-816.
- Judith L Flanagan, Peter A Simmons, Joseph Vehige, Mark DP Willcox, and Qian Garrett. Role of carnitine in disease.
Nutrition & Metabolism 2010, 7:30
|
