Catechol-O-methyltransferaase genotypering
Aanvraaginformatie
| Omschrijving: | Catechol-O-methyltransferaase genotypering |
| Synoniemen: | COMT genotypering |
| Aanvraagcode: | |
| Uitvoerend Lab: | Verzending |
| Aanvraagformulier: |
| Benodigde Informatie: | Bloed niet centrifugeren en niet invriezen |
| CITO Aanvraagbaar: | Nee |
| Contactpersoon: | C. Diepenhorst |
| Opmerkingen: | Verzendadres: Universitair Medisch Centrum Groningen Laboratoriumgeneeskunde, CMC-4 Lab bijzondere chemie, EA61 Postbus 30.001 9700 RB Groningen |
Materiaal afname/opslag
| Materiaal: | Verzending EDTA 10 ml |
| Alternatief Materiaal: | |
| Afname Volume: | 10 ml EDTA bloed |
| Minimaal nodig: | |
| Afnameconditie: |
| Bewaarcondities: | Koelkast |
| Bewaarperiode: | 6 weken |
| Verzendformulier: | |
| Verzendcondities: | Kamertemperatuur of gekoeld, niet centrifugeren. Niet op vrijdag verzenden. |
Interpretatie
| Indicatie: | |
| Eenheid: | |
| Referentiewaarden: | COMT is genetisch polymorf met als gevolg dat 25% van de Caucasische bevolking een lage, 50% een gemiddelde en 25% een hoge COMT activiteit heeft. Een van de genetische veranderingen in COMT wordt omschreven als het Val158Met polymorfisme, waarbij op positie 1947 van het gen een guanine (G) vervangen is door een A (adenine), met als consequentie dat op plaats 158 in het COMT-eiwit een valine wordt vervangen door een methionine. Het valine-bevattende COMT heeft een hogere activiteit dan het methionine bevattende COMT. |
| Interpretatie: | Catechol-O-methyltransferase (COMT) is een enzym dat de methylering van dopamine, noradrenaline en adrenaline catalyseert. Catecholaminen en hun metabolieten worden gebruikt in de laboratoriumdiagnostiek van o.a. neuroblastoom, feochromcytoom en de ziekte van Parkinson. |
| Testeigenschappen: | |
| Doorbelgrenzen: | |
| Bronvermelding: |
Testeigenschappen
| Methode: | PCR (Polymerase Chain Reaction) |
| Analyse Frequentie: | maandelijks |
| Doorlooptijd: | 6 weken |
| CTG-Klasse: | |
| Tarief: | |
| LIS Code: |