| Referentiewaarden: |
| Leeftijd, geslacht |
Cholinesterase (U/l) |
| mannen |
6.6 - 13.9 |
| vrouwen |
4.6 - 11.6 |
Zwangerschap en gebruik van hormonale anticonceptiva verlagen de pseudocholinesterase activiteit.
Infecties, maligniteiten, leverproblematiek en ondervoeding kunnen een verlaging geven.
Blootstelling aan pesticiden (organofosfaten) geeft een matig tot sterk verlaagde pseudocholinesterase activiteit.
Ernstige pseudocholinesterase-deficiënties gaan meestal gepaard met een sterk verlaagde pseudocholinesterase activiteit (< 2,5 kU/L).
Bij genotypering worden de volgende varianten onderzocht: BChE A, K, F1, F2, Sc, H, J. Het normale genotype is Eu (U variant). Uitgebreidere DNA analyse is eventueel mogelijk, neem hiervoor contact op met dienstdoende KC (5041). |
| Interpretatie: | Bij deze aanvraag wordt eerst de cholinesterase activiteit in serum bepaald. Is deze verlaagd, volgt genotypering van het BChE gen op de varianten BChE A, K, F1, F2, Sc, H en J. Bij normaalwaarden cholinesterase, wordt geen genotypering uitgevoerd.
Gebruik van succinylcholine (suxamethonium) of mivacruium kan bij ong. 1:2500 patienten langdurige apneu of verlammingsverschijnselen geven vanwege genetisch bepaald afwijkend B(utyryl)ChE genotype. Door middel van PCR worden 7 mutaties onderzocht (A-variant, S-variant, H-variant, F1 variant, F2 variant, J-variant en K-variant). Met name homozygotie voor type A, S, J en H is er een verhoogd risico op postoperatieve apneu; in geval van homozygoot (of compound heterozygoot) van één van deze genotypes dient familieonderzoek te worden overwogen.
|