← Terug naar index

Cholinesterase activiteit / genotypering

Aanvraaginformatie

Verzending Naar

Erasmus UMC Rotterdam afd. Klin Chem Lab, s Gravendijkwal 230, 3015 CE Rotterdam.

Contactgegevens

010-7035514

Omschrijving:Cholinesterase activiteit / genotypering
Synoniemen:cholineserase, pseudocholinesterase
Aanvraagcode:CES
Uitvoerend Lab:Verzending
Aanvraagformulier:Erasmus UMC, Rotterdam, afdeling klinisch chemisch laboratorium

Telefoonnummer

0570-535030

Mailadres

h.salden@dz.nl

Benodigde Informatie:
CITO Aanvraagbaar:Nee
Contactpersoon:H.Salden
Opmerkingen:

cholinesterase-activiteitsbepaling duurt 2 weken. Volgt genotypering dan wordt doorlooptijd van de bepaling 6 weken.

Materiaal afname/opslag

Code

VED

Kleur Dop

Afbeelding

Materiaal:Verzending diversen
Alternatief Materiaal:
Afname Volume:4,5 ml EDTA en 2 ml serum
Minimaal nodig:4,5 ml EDTA en 2 ml serum
Afnameconditie:

Verzending Naar

Erasmus UMC Rotterdam afd. Klin Chem Lab, s Gravendijkwal 230, 3015 CE Rotterdam.

Contactgegevens

010-7035514

Bewaarcondities:4 °C serum ; EDTA kamertemperatuur
Bewaarperiode:max 5dgn
Verzendformulier:Erasmus UMC, Rotterdam, afdeling klinisch chemisch laboratorium
Verzendcondities:post

Interpretatie

Indicatie:lang aanhoudende apneu
Eenheid:kU/L
Referentiewaarden:

Leeftijd, geslacht Cholinesterase (U/l)
mannen 6.6 - 13.9
vrouwen 4.6 - 11.6

 Zwangerschap en gebruik van hormonale anticonceptiva verlagen de pseudocholinesterase activiteit.
Infecties, maligniteiten, leverproblematiek en ondervoeding kunnen een verlaging geven.
Blootstelling aan pesticiden (organofosfaten) geeft een matig tot sterk verlaagde pseudocholinesterase activiteit.
Ernstige pseudocholinesterase-deficiënties gaan meestal gepaard met een sterk verlaagde pseudocholinesterase activiteit (< 2,5 kU/L).

Bij genotypering worden de volgende varianten onderzocht: BChE A, K, F1, F2, Sc, H, J. Het normale genotype is Eu (U variant). Uitgebreidere DNA analyse is eventueel mogelijk, neem hiervoor contact op met dienstdoende KC (5041).

Interpretatie:

Bij deze aanvraag wordt eerst de cholinesterase activiteit in serum bepaald. Is deze verlaagd, volgt genotypering van het BChE gen op de varianten BChE A, K, F1, F2, Sc, H en J. Bij normaalwaarden cholinesterase, wordt geen genotypering uitgevoerd.

Gebruik van succinylcholine (suxamethonium) of mivacruium kan bij ong. 1:2500 patienten langdurige apneu of verlammingsverschijnselen geven vanwege genetisch bepaald afwijkend B(utyryl)ChE genotype. Door middel van PCR worden 7 mutaties onderzocht (A-variant, S-variant, H-variant, F1 variant, F2 variant, J-variant en K-variant). Met name homozygotie voor type A, S, J en H is er een verhoogd risico op postoperatieve apneu; in geval van homozygoot (of compound heterozygoot) van één van deze genotypes dient familieonderzoek te worden overwogen.

 

Testeigenschappen:
Doorbelgrenzen:
Bronvermelding:

Testeigenschappen

Methode:spectrofotometrische activiteit bepaling
Analyse Frequentie:verzending (frequentie onbekend)
Doorlooptijd:6 weken
CTG-Klasse:B204
Tarief:€3.2
LIS Code:CES