CYP1A2 genotypering
Aanvraaginformatie
Omschrijving: | CYP1A2 genotypering |
Synoniemen: | |
Aanvraagcode: | AC38 |
Uitvoerend Lab: | KFTL |
Aanvraagformulier: | DZ-Klinisch Farmaceutisch en Toxicologisch onderzoek |
Benodigde Informatie: | reden van aanvraag |
CITO Aanvraagbaar: | Nee |
Contactpersoon: | I. van Berlo |
Opmerkingen: | Het resultaat wordt als contraindicatie ingevoerd in HiX tbv geautomatiseerde medicatiebewaking en medicatieoverdracht. |
Materiaal afname/opslag
Materiaal: | Apotheek EDTA |
Alternatief Materiaal: | |
Afname Volume: | 4 ml |
Minimaal nodig: | |
Afnameconditie: | APARTE EDTA BUIS AFNEMEN. Kan niet worden nabepaald uit eerder afgenomen EDTA buis. |
Bewaarcondities: | koelkast |
Bewaarperiode: | verzending |
Verzendformulier: | Erasmus MC, afdeling Klinische Genetica |
Verzendcondities: | kamertemperatuur |
Interpretatie
Indicatie: | |
Eenheid: | |
Referentiewaarden: | Er wordt gescreend op *1F, *1C en *1K mutaties: *1F is geassocieerd met verhoogde induceerbaarheid door roken *1C en *1K zijn geassocieerd met verlaagde CYP1A2 activiteit. |
Interpretatie: | Poor metaboliser: *1C/*1C, *1K/*1C, *1K/*1K: sterk verlaagde metabole capaciteit Intermediate metaboliser: *1/*1C, *1/*1K: verlaagde metabole capaciteit Extensive metaboliser: *1/*1, *1/*1F, *1F/*1F (niet rokers): normale metabole capaciteit Ultra rapid metaboliser: *1F/*1F (rokers): verhoogde metabole capaciteit Let op: Afwezigheid van geteste mutaties sluit de aanwezigheid van zeldzamere mutaties niet uit
|
Testeigenschappen: | Ieder monster wordt met 2 methodieken geanalyseerd: PCR-RFLP en Taqman analyse Bepaling valt onder de ISO15189 scope van het verzendlaboratorium M098. |
Doorbelgrenzen: | afwijkend metabolisme met invloed op huidige medicatie wordt doorgegeven aan de aanvrager |
Bronvermelding: | KNMP kennisbank www.farmacogenetica.nl www.pharmvar.org |
Testeigenschappen
Methode: | PCR (Polymerase Chain Reaction) |
Analyse Frequentie: | alleen na overleg |
Doorlooptijd: | 25 dagen |
CTG-Klasse: | |
Tarief: | |
LIS Code: | AC38 |