← Terug naar index

CYP1A2 genotypering

Aanvraaginformatie

Link

Verzending Naar

Eigen formulier

Contactgegevens

Omschrijving:CYP1A2 genotypering
Synoniemen:
Aanvraagcode:AC38
Uitvoerend Lab:KFTL
Aanvraagformulier:DZ-Klinisch Farmaceutisch en Toxicologisch onderzoek

Telefoonnummer

0570-535038

Mailadres

i.vanberlo-vandelaar@dz.nl

Benodigde Informatie:reden van aanvraag
CITO Aanvraagbaar:Nee
Contactpersoon:I. van Berlo
Opmerkingen:

Het resultaat wordt als contraindicatie ingevoerd in HiX tbv geautomatiseerde medicatiebewaking en medicatieoverdracht.

Materiaal afname/opslag

Code

APE

Kleur Dop

Paars

Afbeelding

Toon afbeelding
Materiaal:Apotheek EDTA
Alternatief Materiaal:
Afname Volume:4 ml
Minimaal nodig:
Afnameconditie:

Verzending Naar

Afdeling Klinische Genetica, Erasmus MC

Contactgegevens

Sectie DNA diagnotiek, kamer Ee24-75, dnadiagnostiek.CL15@erasmusmc.nl

Bewaarcondities:koelkast
Bewaarperiode:verzending
Verzendformulier:Erasmus MC, afdeling Klinische Genetica
Verzendcondities:kamertemperatuur

Interpretatie

Indicatie:
Eenheid:
Referentiewaarden:

Er wordt gescreend op *1F, *1C en *1K mutaties:

*1F is geassocieerd met verhoogde induceerbaarheid door roken

*1C en *1K zijn geassocieerd met verlaagde CYP1A2 activiteit.

Interpretatie:

Poor metaboliser: *1C/*1C, *1K/*1C, *1K/*1K: sterk verlaagde metabole capaciteit

Intermediate metaboliser: *1/*1C, *1/*1K: verlaagde metabole capaciteit

Extensive metaboliser: *1/*1, *1/*1F, *1F/*1F (niet rokers): normale metabole capaciteit

Ultra rapid metaboliser: *1F/*1F (rokers): verhoogde metabole capaciteit

Let op:

Afwezigheid van geteste mutaties sluit de aanwezigheid van zeldzamere mutaties niet uit

 

 

Testeigenschappen:

Ieder monster wordt met 2 methodieken geanalyseerd: PCR-RFLP en Taqman analyse

Doorbelgrenzen:afwijkend metabolisme met invloed op huidige medicatie wordt doorgegeven aan de aanvrager
Bronvermelding:

KNMP kennisbank www.farmacogenetica.nl www.pharmvar.org

Testeigenschappen

Methode:PCR (Polymerase Chain Reaction)
Analyse Frequentie:alleen na overleg
Doorlooptijd:2 weken
CTG-Klasse:
Tarief:
LIS Code:AC38