← Terug naar index

CYP2C19 genotypering

Aanvraaginformatie

Link

Verzending Naar

Eigen formulier

Contactgegevens

Omschrijving:CYP2C19 genotypering
Synoniemen:
Aanvraagcode:AC34
Uitvoerend Lab:KFTL
Aanvraagformulier:DZ-Klinisch Farmaceutisch en Toxicologisch onderzoek

Telefoonnummer

0570-535038

Mailadres

i.vanberlo-vandelaar@dz.nl

Benodigde Informatie:reden van aanvraag
CITO Aanvraagbaar:Nee
Contactpersoon:I. van Berlo
Opmerkingen:

Het resultaat wordt als contraindicatie ingevoerd in HiX zodat geautomatiseerde medicatiebewaking plaatsvindt. Tevens worden contraindicaties afgedrukt op eht actueel medicatie overzicht uit HiX tbv de medicatie overdracht.

Materiaal afname/opslag

Code

APE

Kleur Dop

Paars

Afbeelding

Toon afbeelding
Materiaal:Apotheek EDTA
Alternatief Materiaal:
Afname Volume:4 ml
Minimaal nodig:
Afnameconditie:

Verzending Naar

LUMC Leiden, LDGA LUMC - Gebouw 2, Postzone S-06-P, Einthovenweg 20, 2333 ZC Leiden

Contactgegevens

071 5269800

Bewaarcondities:koelkast
Bewaarperiode:
Verzendformulier:LUMC, Leiden, CHKG, afdeling klinische genetica
Verzendcondities:kamertemperatuur

Interpretatie

Indicatie:
Eenheid:
Referentiewaarden:

Er wordt gescreend op de volgende mutaties: *2: niet functioneel allel *3: niet functioneel allel *4: niet functioneel allel *5: niet functioneel allel *6: niet functioneel allel *7: niet functioneel allel *8: niet functioneel allel *9: verminderd functioneel allel *10: verminderd functioneel allel *17: verhoogd functioneel allel

Interpretatie:

Poor metaboliser: 2 inactieve allelen of 2 verminderd actieve allelen of 1 ververminderd actief en 1 in actief allel: sterk verlaagde metabole capaciteit Intermediate metaboliser: 1 actief allel en 1 verminderd actief/inactief allel of 1 verhoogd actief allel en 1 verminderd/inactief allel: verlaagde metabole capaciteit Extensive metaboliser: wt/wt of 1/1 of 1/17: 2 normale allelen: normale metabole capaciteit Ultra rapid metaboliser: 2 verhoogd functionele allelen: verhoogde metabole capaciteit Omdat het effect van een 17 mutatie op 1 allel beperkt is wordt alleen *17/17 ingedeeld als ultra rapid metaboliser. Let op: Afwezigheid van geteste mutaties sluit de aanwezigheid van zeldzamere mutaties niet uit.

Testeigenschappen:

Elk monster wordt met 2 analysetechnieken geanalyseerd: pyrosequencing en Taqman analyse

Doorbelgrenzen:afwijkend metabolisme met invloed op huidige medicatie wordt doorgegeven aan de aanvrager
Bronvermelding:

KNMP kennisbank www.farmacogenetica.nl www.pharmvar.org

Testeigenschappen

Methode:PCR (Polymerase Chain Reaction)
Analyse Frequentie:verzending (frequentie onbekend)
Doorlooptijd:19 dagen
CTG-Klasse:
Tarief:
LIS Code:AC34