CYP2C9 genotypering
Aanvraaginformatie
| Omschrijving: | CYP2C9 genotypering |
| Synoniemen: | |
| Aanvraagcode: | AC35 |
| Uitvoerend Lab: | KFTL |
| Aanvraagformulier: | DZ-Klinisch Farmaceutisch en Toxicologisch onderzoek |
| Benodigde Informatie: | reden van aanvraag |
| CITO Aanvraagbaar: | Nee |
| Contactpersoon: | I. van Berlo |
| Opmerkingen: | Het resultaat wordt tevens als contraindicatie ingevoerd in Hix zodat geautomatiseerde medicatiebewaking plaatsvindt. Tevens worden contraindicaties afgedrukt op het actueel medicatie overzicht uit HiX tbv medicatie-overdracht. |
Materiaal afname/opslag
| Materiaal: | Apotheek EDTA |
| Alternatief Materiaal: | |
| Afname Volume: | 4 ml |
| Minimaal nodig: | |
| Afnameconditie: | APARTE EDTA BUIS AFNEMEN. Kan niet worden nabepaald uit eerder afgenomen EDTA buis. |
| Bewaarcondities: | koelkast |
| Bewaarperiode: | |
| Verzendformulier: | LUMC, Leiden, CHKG, afdeling klinische genetica |
| Verzendcondities: | kamertemperatuur |
Interpretatie
| Indicatie: | |
| Eenheid: | |
| Referentiewaarden: | Er wordt gescreend op de volgende mutaties: *2 en *3 *2 en *3: verminderd functioneel allel *1: geen mutatie gevonden
|
| Interpretatie: | Poor metaboliser: 2 verminderd functionele allelen: sterk verlaagde metabole capaciteit Intermediate metaboliser: 1 verminderd functioneel allel en 1 normaal allel: verlaagde metabole capaciteit Extensive metaboliser: wt / wt of *1/*1: geen mutatie op beide allelen: normale metabole capaciteit Let op: Afwezigheid van geteste mutaties sluit de aanwezigheid van zeldzamere mutaties niet uit. |
| Testeigenschappen: | Elk monster wordt met 2 methodieken geanalyseerd: pyrosequencing en Taqman analyse Bepaling valt onder de ISO15189 scope van het verzendlaboratorium M320. |
| Doorbelgrenzen: | afwijkend metabolisme met invloed op huidige medicatie wordt doorgegeven aan de aanvrager |
| Bronvermelding: | KNMP kennisbank www.farmacogenetica.nl www. pharmvar.org |
Testeigenschappen
| Methode: | PCR (Polymerase Chain Reaction) |
| Analyse Frequentie: | verzending (frequentie onbekend) |
| Doorlooptijd: | 25 dagen |
| CTG-Klasse: | |
| Tarief: | |
| LIS Code: | AC35 |