← Terug naar index

CYP2C9 genotypering

Aanvraaginformatie

Link

Verzending Naar

Eigen formulier

Contactgegevens

Omschrijving:CYP2C9 genotypering
Synoniemen:
Aanvraagcode:AC35
Uitvoerend Lab:KFTL
Aanvraagformulier:DZ-Klinisch Farmaceutisch en Toxicologisch onderzoek

Telefoonnummer

0570-535038

Mailadres

i.vanberlo-vandelaar@dz.nl

Benodigde Informatie:reden van aanvraag
CITO Aanvraagbaar:Nee
Contactpersoon:I. van Berlo
Opmerkingen:

Het resultaat wordt tevens als contraindicatie ingevoerd in Hix zodat geautomatiseerde medicatiebewaking plaatsvindt. Tevens worden contraindicaties afgedrukt op het actueel medicatie overzicht uit HiX tbv medicatie-overdracht.

Materiaal afname/opslag

Code

APE

Kleur Dop

Paars

Afbeelding

Toon afbeelding
Materiaal:Apotheek EDTA
Alternatief Materiaal:
Afname Volume:4 ml
Minimaal nodig:
Afnameconditie:

Verzending Naar

LUMC Leiden, LDGA LUMC - Gebouw 2, Postzone S-06-P, Einthovenweg 20, 2333 ZC Leiden

Contactgegevens

071 5269800

Bewaarcondities:koelkast
Bewaarperiode:
Verzendformulier:LUMC, Leiden, CHKG, afdeling klinische genetica
Verzendcondities:kamertemperatuur

Interpretatie

Indicatie:
Eenheid:
Referentiewaarden:

Er wordt gescreend op de volgende mutaties: *2 en *3

*2 en *3: verminderd functioneel allel

*1: geen mutatie gevonden

 

 

Interpretatie:

Poor metaboliser: 2 verminderd functionele allelen: sterk verlaagde metabole capaciteit

Intermediate metaboliser: 1 verminderd functioneel allel en 1 normaal allel: verlaagde metabole capaciteit

Extensive metaboliser: wt / wt of *1/*1: geen mutatie op beide allelen: normale metabole capaciteit

Let op:

Afwezigheid van geteste mutaties sluit de aanwezigheid van zeldzamere mutaties niet uit.

Testeigenschappen:

Elk monster wordt met 2 methodieken geanalyseerd: pyrosequencing en Taqman analyse

Doorbelgrenzen:afwijkend metabolisme met invloed op huidige medicatie wordt doorgegeven aan de aanvrager
Bronvermelding:

KNMP kennisbank www.farmacogenetica.nl www. pharmvar.org

Testeigenschappen

Methode:PCR (Polymerase Chain Reaction)
Analyse Frequentie:verzending (frequentie onbekend)
Doorlooptijd:19 dagen
CTG-Klasse:
Tarief:
LIS Code:AC35