CYP2D6 genotypering
Aanvraaginformatie
| Omschrijving: | CYP2D6 genotypering |
| Synoniemen: | |
| Aanvraagcode: | AC33 |
| Uitvoerend Lab: | KFTL |
| Aanvraagformulier: | DZ-Klinisch Farmaceutisch en Toxicologisch onderzoek |
| Benodigde Informatie: | reden aanvraag |
| CITO Aanvraagbaar: | Nee |
| Contactpersoon: | I. van Berlo |
| Opmerkingen: | Contraindicatie wordt ingevoerd in HiX zodat geautomatiseerde medicatiebewaking plaatsvindt bij electronisch voorschrijven in HiX. Tevens staan contraindicaties vermeld op actueel medicatie overzicht uit HiX ten behoeve van medicatie overdracht. |
Materiaal afname/opslag
| Materiaal: | Apotheek EDTA |
| Alternatief Materiaal: | |
| Afname Volume: | 4 ml |
| Minimaal nodig: | |
| Afnameconditie: | APARTE EDTA BUIS AFNEMEN. Kan niet worden nabepaald uit eerder afgenomen EDTA buis. |
| Bewaarcondities: | koelkast |
| Bewaarperiode: | |
| Verzendformulier: | LUMC, Leiden, CHKG, afdeling klinische genetica |
| Verzendcondities: | kamertemperatuur |
Interpretatie
| Indicatie: | |
| Eenheid: | |
| Referentiewaarden: | CYP2D6: Er wordt gescreend op de volgende mutaties:*2 *3, *4, *5, *6, *7, *8, *9, *10, *11, *12, *14, *15, *17, *18, *19, *20, *29, *41 en op gen duplicaties. *2: functioneel allel, tenzij in duplicatie aanwezig dan verhoogd functioneel allel *3, *4, *5, *6, *7, *8, *11, *12, *15, *18, *19, *20: niet functioneel allel *9, *10, *14, *17, *29 en *41: verminderd functioneel allel wt/wt of *1 / *1: geen mutaties gevonden: extensive metaboliser (=normaal) Op basis van bepaalde combinaties van mutaties wordt de conclusie getrokken: intermediate, poor of ultra rapid metaboliser. |
| Interpretatie: | Poor metaboliser: 2 niet functionele allelen: sterk verlaagde metabole capaciteit Intermediate metaboliser: niet functioneel + verminderd functioneel allel, 2 verminderd functionele allelen, functioneel + niet functioneel allel: verlaagde metabole capaciteit Extensive metaboliser: 2 functionele allelen: normale metabole capaciteit Ultra rapid metaboliser: gen duplicatie aanwezig: verhoogde metabole capaciteit Let op: Afwezigheid van geteste mutaties sluit de aanwezigheid van zeldzamere mutaties niet uit. |
| Testeigenschappen: | Bepaling valt onder de ISO15189 scope van het verzendlaboratorium M320. |
| Doorbelgrenzen: | afwijkend metabolisme met invloed op huidige medicatie wordt doorgegeven aan aanvrager |
| Bronvermelding: | KNMP kennisbank www.farmacogenetica.nl www.pharmvar.org |
Testeigenschappen
| Methode: | PCR (Polymerase Chain Reaction) |
| Analyse Frequentie: | verzending (frequentie onbekend) |
| Doorlooptijd: | 25 dagen |
| CTG-Klasse: | |
| Tarief: | |
| LIS Code: | AC33 |