← Terug naar index

CYP2D6 genotypering

Aanvraaginformatie

Link

Verzending Naar

Eigen formulier

Contactgegevens

Omschrijving:CYP2D6 genotypering
Synoniemen:
Aanvraagcode:AC33
Uitvoerend Lab:KFTL
Aanvraagformulier:DZ-Klinisch Farmaceutisch en Toxicologisch onderzoek

Telefoonnummer

0570-535038

Mailadres

i.vanberlo-vandelaar@dz.nl

Benodigde Informatie:reden aanvraag
CITO Aanvraagbaar:Nee
Contactpersoon:I. van Berlo
Opmerkingen:

Contraindicatie wordt ingevoerd in HiX zodat geautomatiseerde medicatiebewaking plaatsvindt bij electronisch voorschrijven in HiX. Tevens staan contraindicaties vermeld op actueel medicatie overzicht uit HiX ten behoeve van medicatie overdracht.

Materiaal afname/opslag

Code

APE

Kleur Dop

Paars

Afbeelding

Toon afbeelding
Materiaal:Apotheek EDTA
Alternatief Materiaal:
Afname Volume:4 ml
Minimaal nodig:
Afnameconditie:

Verzending Naar

LUMC Leiden, LDGA LUMC - Gebouw 2, Postzone S-06-P, Einthovenweg 20, 2333 ZC Leiden

Contactgegevens

071 5269800

Bewaarcondities:koelkast
Bewaarperiode:
Verzendformulier:LUMC, Leiden, CHKG, afdeling klinische genetica
Verzendcondities:kamertemperatuur

Interpretatie

Indicatie:
Eenheid:
Referentiewaarden:

CYP2D6:

Er wordt gescreend op de volgende mutaties:*2 *3, *4, *5, *6, *7, *8, *9, *10, *11, *15, *17, *29, *35 en *41 en op gen duplicaties.

*2 en *35: functioneel allel, tenzij in duplicatie aanwezig dan verhoogd functioneel allel

*3, *4, *5, *6, *7, *8, *11, *15: niet functioneel allel

*9, *10, *17, *29 en *41: verminderd functioneel allel

*wt/*wt of *1 / *1: geen mutaties gevonden: extensive metaboliser (=normaal)

Op basis van bepaalde combinaties van mutaties wordt de conclusie getrokken: intermediate, poor of ultra rapid metaboliser.

         

Interpretatie:

Poor metaboliser: 2 niet functionele allelen: sterk verlaagde metabole capaciteit

Intermediate metaboliser: niet functioneel + verminderd functioneel allel, 2 verminderd functionele allelen, functioneel + niet functioneel allel: verlaagde metabole capaciteit

Extensive metaboliser: 2 functionele allelen: normale metabole capaciteit

Ultra rapid metaboliser: gen duplicatie aanwezig: verhoogde metabole capaciteit

Let op:

Afwezigheid van geteste mutaties sluit de aanwezigheid van zeldzamere mutaties niet uit.

Testeigenschappen:

Elk monster wordt met 2 methodieken geanalyseerd: pyrosequencing en Taqman analyse

Doorbelgrenzen:afwijkend metabolisme met invloed op huidige medicatie wordt doorgegeven aan aanvrager
Bronvermelding:

KNMP kennisbank www.farmacogenetica.nl www.pharmvar.org

Testeigenschappen

Methode:PCR (Polymerase Chain Reaction)
Analyse Frequentie:verzending (frequentie onbekend)
Doorlooptijd:19 dagen
CTG-Klasse:
Tarief:
LIS Code:AC33