Cytogenetisch onderzoek, Klinische Genetica,
| Omschrijving: | Cytogenetisch onderzoek, Klinische Genetica, |
| Synoniemen: | chromosomen, postnataal genoomonderzoek, Down syndroom, Klinefelter, Turner syndroom, chromosomale instabiliteit, Fragiele X-syndroom, chromosoom, cytogenetica, array-onderoek, Fra(X), Y-chromosomale deleties, mentale retardatie, breuksyndroom |
| Aanvraagcode: | KGC |
| Uitvoerend Lab: | Verzending |
| Aanvraagformulier: | RadboudUMC genoomdiagnostiek |
| Benodigde Informatie: | Ingevuld formulier genoomdiagnostiek meesturen |
| CITO Aanvraagbaar: | Nee |
| Contactpersoon: | J. de Kok |
| Opmerkingen: | Vaste bode op woensdag, overige dagen per post. Voor neonaten geldt insturen op ma-woensdag voor 15.00u, buiten deze tijden dient het met koerier verstuurd te worden. Voor spoedbepaling (b.v. bij verdenking Down of Turner bij neonaat) kan de bepaling in 3 dagen (karyotypering) of in 2 dagen (FISH) worden uitgevoerd in het Radboud UMC. Hierover dient ALTIJD overleg met Klinisch Chemicus plaats te vinden. Bij CITO aanvraag vervoer per bode. Voor verzendcondities zie: verzendcondities genoomonderzoek RadboudUMC |
Aanvraaginformatie
| Omschrijving: | Cytogenetisch onderzoek, Klinische Genetica, |
| Synoniemen: | chromosomen, postnataal genoomonderzoek, Down syndroom, Klinefelter, Turner syndroom, chromosomale instabiliteit, Fragiele X-syndroom, chromosoom, cytogenetica, array-onderoek, Fra(X), Y-chromosomale deleties, mentale retardatie, breuksyndroom |
| Aanvraagcode: | KGC |
| Uitvoerend Lab: | Verzending |
| Aanvraagformulier: | RadboudUMC genoomdiagnostiek |
| Benodigde Informatie: | Ingevuld formulier genoomdiagnostiek meesturen |
| CITO Aanvraagbaar: | Nee |
| Contactpersoon: | J. de Kok |
| Opmerkingen: | Vaste bode op woensdag, overige dagen per post. Voor neonaten geldt insturen op ma-woensdag voor 15.00u, buiten deze tijden dient het met koerier verstuurd te worden. Voor spoedbepaling (b.v. bij verdenking Down of Turner bij neonaat) kan de bepaling in 3 dagen (karyotypering) of in 2 dagen (FISH) worden uitgevoerd in het Radboud UMC. Hierover dient ALTIJD overleg met Klinisch Chemicus plaats te vinden. Bij CITO aanvraag vervoer per bode. Voor verzendcondities zie: verzendcondities genoomonderzoek RadboudUMC |
Materiaal afname/opslag
| Materiaal: | Verz - heparine - donkergroen geen gel |
| Alternatief Materiaal: | |
| Afname Volume: | 8 ml Lithium heparine zonder gel (donkergroene dop!) |
| Minimaal nodig: | >5 ml volbloed heparine, pasgeborenen 1-2 ml (GEEN CUPJES); bij array onderzoek ook 2 ml EDTA afnemen |
| Afnameconditie: | Niet afdraaien! Neonaten niet op vrijdag afnemen (zie opmerkingen), afwijkend verzendadres in labosys vermelden |
| Bewaarcondities: | Kamertemperatuur |
| Bewaarperiode: | 1 dag |
| Verzendformulier: | |
| Verzendcondities: | zie opmerkingen |
Interpretatie
| Indicatie: | Genetisch onderzoek, karyotypering, Fragiele X-syndroom, chromosomale instabiliteit, Down syndroom, Klinefelter, Turner syndroom, chromosomale instabiliteit, Fragiele X-syndroom, chromosoom, cytogenetica, array-onderoek, Fra(X), Y-chromosomale deleties, |
| Eenheid: | |
| Referentiewaarden: | |
| Interpretatie: | Chromosomenonderzoek wordt bij verschillende indicaties ingezet onder meer bij:
|
| Testeigenschappen: | |
| Doorbelgrenzen: | |
| Bronvermelding: |
Testeigenschappen
| Methode: | |
| Analyse Frequentie: | verzending (frequentie onbekend) |
| Doorlooptijd: | 5 weken, Downsyndroom na 4 werkdagen. |
| CTG-Klasse: | |
| Tarief: | |
| LIS Code: | KGC |