← Terug naar index

Cytogenetisch onderzoek, Klinische Genetica,

Aanvraaginformatie

Verzending Naar

Genoomdiagnostiek, route 815, Ingang centraal, Geert Grooteplein 10, 6525 GA Nijmegen

Contactgegevens

024-3613799

Omschrijving:Cytogenetisch onderzoek, Klinische Genetica,
Synoniemen:chromosomen, postnataal genoomonderzoek, Down syndroom, Klinefelter, Turner syndroom, chromosomale instabiliteit, Fragiele X-syndroom, chromosoom, cytogenetica, array-onderoek, Fra(X), Y-chromosomale deleties, mentale retardatie, breuksyndroom
Aanvraagcode:KGC
Uitvoerend Lab:Verzending
Aanvraagformulier:RadboudUMC genoomdiagnostiek

Telefoonnummer

0570-535032

Mailadres

J.deKok@dz.nl

Benodigde Informatie:Ingevuld formulier genoomdiagnostiek meesturen
CITO Aanvraagbaar:Nee
Contactpersoon:J. de Kok
Opmerkingen:

Vaste bode op woensdag, overige dagen per post. Voor neonaten geldt insturen op ma-woensdag voor 15.00u, buiten deze tijden dient het met koerier verstuurd te worden.

Voor spoedbepaling (b.v. bij verdenking Down of Turner bij neonaat) kan de bepaling in 3 dagen (karyotypering) of in 2 dagen (FISH) worden uitgevoerd in het Radboud UMC. Hierover dient ALTIJD overleg met Klinisch Chemicus plaats te vinden. Bij CITO aanvraag vervoer per bode.

Voor verzendcondities zie: verzendcondities genoomonderzoek RadboudUMC

Materiaal afname/opslag

Code

VEH

Kleur Dop

Donker groen

Afbeelding

Toon afbeelding
Materiaal:Verz - heparine - donkergroen geen gel
Alternatief Materiaal:
Afname Volume:8 ml Lithium heparine zonder gel (donkergroene dop!)
Minimaal nodig:>5 ml volbloed heparine, pasgeborenen 1-2 ml (GEEN CUPJES); bij array onderzoek ook 2 ml EDTA afnemen
Afnameconditie:Niet afdraaien! Neonaten niet op vrijdag afnemen (zie opmerkingen), afwijkend verzendadres in labosys vermelden
Bewaarcondities:Kamertemperatuur
Bewaarperiode:1 dag
Verzendformulier:
Verzendcondities:zie opmerkingen

Interpretatie

Indicatie:Genetisch onderzoek, karyotypering, Fragiele X-syndroom, chromosomale instabiliteit, Down syndroom, Klinefelter, Turner syndroom, chromosomale instabiliteit, Fragiele X-syndroom, chromosoom, cytogenetica, array-onderoek, Fra(X), Y-chromosomale deleties,
Eenheid:
Referentiewaarden:
Interpretatie:

Chromosomenonderzoek wordt bij verschillende indicaties ingezet onder meer bij:

  • Herhaalde miskramen
  • Verdenking op downsyndroom
  • Abnormale geslachtelijke ontwikkeling, eventueel met verdenking op syndroom van Turner of Klinefelter
  • Breuksyndromen zoals Nijmegen Breuk syndroom, syndroom van Bloom, Fanconi anemie, en ataxia telangiectasia. (let op, i.v.m. noodzakelijke voorbereidingen bij chromosoombreukanalyse is vóór het insturen overleg nodig via het secretariaat (gen@radboudumc.nl)
  • Dragerschapsonderzoek bij een familie-bekende chromosoomafwijking.
  • Echoscopische afwijkingen (bijv. verdenking op triploïdie, edwardssyndroom, patausyndroom, downsyndroom)
Testeigenschappen:
Doorbelgrenzen:
Bronvermelding:

Testeigenschappen

Methode:
Analyse Frequentie:verzending (frequentie onbekend)
Doorlooptijd:5 weken, Downsyndroom na 4 werkdagen.
CTG-Klasse:
Tarief:
LIS Code:KGC