← Terug naar index

Cytogenetisch onderzoek, Klinische Genetica,

Aanvraaginformatie

Verzending Naar

Antropogenetica, postbus 9101, 6500 Hb, Nijmegen

Contactgegevens

024 3616658

Omschrijving:Cytogenetisch onderzoek, Klinische Genetica,
Synoniemen:chromosomen, postnataal genoomonderzoek, Down syndroom, Klinefelter, Turner syndroom, chromosomale instabiliteit, Fragiele X-syndroom, chromosoom, cytogenetica, array-onderoek, Fra(X), Y-chromosomale deleties, mentale retardatie, breuksyndroom
Aanvraagcode:KGC
Uitvoerend Lab:Verzending
Aanvraagformulier:Radboud UMC genoomdiagnostiek

Telefoonnummer

0570-535032

Mailadres

J.deKok@dz.nl

Benodigde Informatie:Ingevuld formulier klinische genetica meesturen
CITO Aanvraagbaar:Nee
Contactpersoon:J. de Kok
Opmerkingen:

Vaste bode op woensdag, overige dagen per post. Voor neonaten geldt insturen op ma-woensdag voor 15.00u, buiten deze tijden dient het met koerier verstuurd te worden.

Voor spoedbepaling (b.v. bij verdenking Down of Turner bij neonaat) kan de bepaling in 3 dagen (karyotypering) of in 2 dagen (FISH) worden uitgevoerd in het Radboud UMC. Hierover dient ALTIJD overleg met Klinisch Chemicus plaats te vinden. Bij CITO aanvraag vervoer per bode.

Materiaal afname/opslag

Code

VEH

Kleur Dop

Donker groen

Afbeelding

Toon afbeelding
Materiaal:Verzending - heparine
Alternatief Materiaal:
Afname Volume:8 ml Lithium heparine zonder gel (donkergroene dop!)
Minimaal nodig:>5 ml volbloed heparine, pasgeborenen 1-2 ml (GEEN CUPJES); bij array onderzoek ook 2 ml EDTA afnemen
Afnameconditie:Niet afdraaien! Neonaten niet op vrijdag afnemen (zie opmerkingen), afwijkend verzendadres in labosys vermelden
Bewaarcondities:Kamertemperatuur
Bewaarperiode:1 dag
Verzendformulier:
Verzendcondities:zie opmerkingen

Interpretatie

Indicatie:Genetisch onderzoek, karyotypering, Fragiele X-syndroom, chromosomale instabiliteit, Down syndroom, Klinefelter, Turner syndroom, chromosomale instabiliteit, Fragiele X-syndroom, chromosoom, cytogenetica, array-onderoek, Fra(X), Y-chromosomale deleties,
Eenheid:
Referentiewaarden:
Interpretatie:
Testeigenschappen:
Doorbelgrenzen:
Bronvermelding:

Testeigenschappen

Methode:
Analyse Frequentie:verzending (frequentie onbekend)
Doorlooptijd:5 weken, Downsyndroom na 4 werkdagen.
CTG-Klasse:
Tarief:
LIS Code:KGC