DNA diagnostiek familiaire hypertriglyceridemie
Aanvraaginformatie
| Omschrijving: | DNA diagnostiek familiaire hypertriglyceridemie |
| Synoniemen: | |
| Aanvraagcode: | FHT |
| Uitvoerend Lab: | Verzending |
| Aanvraagformulier: | AMC, Amsterdam, afdeling vasculaire geneeskunde |
| Benodigde Informatie: | aanvraagformulier stichting LEEFH, jojogenetics |
| CITO Aanvraagbaar: | Nee |
| Contactpersoon: | C. Diepenhorst |
| Opmerkingen: | Verzending materiaal naar Amsterdam nav LPL deficientie test bij uitblijven van heparine geinduceerde daling triglyceriden of < 30% daling ten opzichte van nuchtere triglyceriden. |
Materiaal afname/opslag
| Materiaal: | EDTA bloed |
| Alternatief Materiaal: | |
| Afname Volume: | 2 buisjes van 5 ml |
| Minimaal nodig: | 1 buisje van 5 ml |
| Afnameconditie: |
| Bewaarcondities: | kamertemperatuur |
| Bewaarperiode: | 1 week |
| Verzendformulier: | AMC, Amsterdam, afdeling vasculaire geneeskunde |
| Verzendcondities: | kamertemperatuur |
Interpretatie
| Indicatie: | Verdenking familiaire hypertriglyceridemie door LPL deficientie |
| Eenheid: | |
| Referentiewaarden: | Geen mutatie in LPL, apoAV en GPIHBP1. |
| Interpretatie: | Een TG concentratie > 1.7 mmol/l wordt hypertriglyceridemie genoemd. Hypertriglyceridemie komt frequent voor en kan vele oorzaken hebben zoals insuline resistentie (diabetes mellitus type 2 of abdominale obesitas) of bij overmatig alcohol gebruik. Een minder frequent voorkomende oorzaak is LPL deficiëntie of dysfunctie. Dit onderzoek behelst DNA onderzoek naar mutaties in de LPL, ApoAV en GPIHBP1 genen die een verklaring kunnen geven voor hypertriglyceridemie. |
| Testeigenschappen: | |
| Doorbelgrenzen: | |
| Bronvermelding: | Auwerx JH, Babirak SP, Fujimoto WY, Iverius PH, Brunzell JD. Defective enzyme protein in lipoprotein lipase deficiency. Eur J Clin Invest. 1989 Oct;19(5):433-7. R.Eckel, lipoprotein lipase. NEJM 1989, Vol 320, N0 16, pag 1069. |
Testeigenschappen
| Methode: | |
| Analyse Frequentie: | verzending (frequentie onbekend) |
| Doorlooptijd: | 2 tot 6 maanden |
| CTG-Klasse: | |
| Tarief: | |
| LIS Code: | FHT |