DNA onderzoek, Klinische genetica
Aanvraaginformatie
| Omschrijving: | DNA onderzoek, Klinische genetica |
| Synoniemen: | Genoom diagnostiek |
| Aanvraagcode: | KGD |
| Uitvoerend Lab: | Verzending |
| Aanvraagformulier: | RadboudUMC genoomdiagnostiek |
| Benodigde Informatie: | Formulier met indicatie voor genetisch onderoek invullen en meegeven aan patiënt. Zonder formulier wordt aanvraag door genetisch centrum niet in behandeling genomen. |
| CITO Aanvraagbaar: | Nee |
| Contactpersoon: | J. de Kok |
| Opmerkingen: | EDTA bloed is geschikt voor alle genetisch onderzoek BEHALVE chromosoom onderzoek. Hiervoor is heparine zonder gel nodig. Voor Spoedoverleg Klinische genetica overleggen met 024-3613799. Indien ook chromosoom onderzoek gewenst is dan KGC aanvragen.
De bode van Nijmegen komt materiaal dagelijks ophalen. Voor spoedbepalingen van postnataal onderzoek, b.v. syndroom van Down of Turner, dient ALTIJD afstemming plaats te vinden met dienstdoende klinisch chemicus. De bepalingen kunnen >48 uur worden uitgevoerd mits vantevoren aangemeld. |
Materiaal afname/opslag
| Materiaal: | 2x 10 ml EDTA (voor DNA), 1 ml EDTA (pasgeborenen) of 10 ml heparine zonder gel (chromosomen) |
| Alternatief Materiaal: | |
| Afname Volume: | 2 x 10 ml EDTA bloed |
| Minimaal nodig: | Pasgeborenen minimaal 1 ml EDTA |
| Afnameconditie: | Niet afdraaien! Prenataal onderzoek alleen na tel. overleg en met koerier versturen. Afwijkend verzendadres in Labosys vermelden |
| Bewaarcondities: | Kamertemperatuur (heparinebloed nooit in koelkast). |
| Bewaarperiode: | |
| Verzendformulier: | RadboudUMC genoomdiagnostiek |
| Verzendcondities: | Bode naar Nijmegen of post (overige centra) |
Interpretatie
| Indicatie: | genetisch onderzoek naar DNA of chromosoomafwijkingen |
| Eenheid: | |
| Referentiewaarden: | |
| Interpretatie: | Standaard wordt klinisch genetisch onderzoek naar Radboud UMC gestuurd. Voor formulier: Genoomdiagnostiek Nijmegen In overleg met de klinisch chemicus kan materiaal naar een van de andere genetische centra gestuurd worden. Aanvraagformulieren zijn te vinden op: [Formulieren DNA diagnostiek overige centra](https://dnadiagnostiek.nl/formulieren)
Voor chromosomaaloonderzoek syndroom van Down of deleties van Y chromosoom zie: http://www.humangenetics.nl/cytogenetica/nl/docs/PostaanENS.pdf aanvraagcode KGC. |
| Testeigenschappen: | |
| Doorbelgrenzen: | |
| Bronvermelding: |
Testeigenschappen
| Methode: | |
| Analyse Frequentie: | verzending (frequentie onbekend) |
| Doorlooptijd: | 2 tot 6 maanden |
| CTG-Klasse: | |
| Tarief: | |
| LIS Code: | KGD |