← Terug naar index

DNA onderzoek, Klinische genetica

Aanvraaginformatie

Verzending Naar

Antropogenetica, postbus 9101, 6500 Hb, Nijmegen

Contactgegevens

024 3616658

Omschrijving:DNA onderzoek, Klinische genetica
Synoniemen:Genoom diagnostiek
Aanvraagcode:KGD
Uitvoerend Lab:Verzending
Aanvraagformulier:Radboud UMC genoomdiagnostiek

Telefoonnummer

0570-535032

Mailadres

J.deKok@dz.nl

Benodigde Informatie:Formulier met indicatie voor genetisch onderoek invullen en meegeven aan patiënt. Zonder formulier wordt aanvraag door genetisch centrum niet in behandeling genomen.
CITO Aanvraagbaar:Nee
Contactpersoon:J. de Kok
Opmerkingen:

EDTA bloed is geschikt voor alle genetisch onderzoek BEHALVE chromosoom onderzoek. Hiervoor is heparine zonder gel nodig.

Voor Spoedoverleg Klinische genetica overleggen met 024-3613799. Indien ook chromosoom onderzoek gewenst is dan KGC aanvragen.

De bode van Nijmegen komt materiaal dagelijks ophalen.

Voor spoedbepalingen van postnataal onderzoek, b.v. syndroom van Down of Turner, dient ALTIJD afstemming plaats te vinden met dienstdoende klinisch chemicus. De bepalingen kunnen >48 uur worden uitgevoerd mits vantevoren aangemeld.

Materiaal afname/opslag

Code

Kleur Dop

Afbeelding

Materiaal:2x 10 ml EDTA (voor DNA), 1 ml EDTA (pasgeborenen) of 10 ml heparine zonder gel (chromosomen)
Alternatief Materiaal:
Afname Volume:2 x 10 ml EDTA bloed
Minimaal nodig:Pasgeborenen minimaal 1 ml EDTA
Afnameconditie:Niet afdraaien! Prenataal onderzoek alleen na tel. overleg en met koerier versturen. Afwijkend verzendadres in Labosys vermelden

Verzending Naar

Antropogenetica, postbus 9101, 6500 Hb, Nijmegen

Contactgegevens

024 3616658

Bewaarcondities:Kamertemperatuur (heparinebloed nooit in koelkast).
Bewaarperiode:
Verzendformulier:Radboud UMC genoomdiagnostiek
Verzendcondities:Bode naar Nijmegen of post (overige centra)

Interpretatie

Indicatie:genetisch onderzoek naar DNA of chromosoomafwijkingen
Eenheid:
Referentiewaarden:
Interpretatie:

Standaard wordt klinisch genetisch onderzoek naar Radboud UMC gestuurd. Voor formulier: Genoomdiagnostiek Nijmegen

In overleg met de klinisch chemicus kan materiaal naar een van de andere genetische centra gestuurd worden. Aanvraagformulieren zijn te vinden op: [Formulieren DNA diagnostiek overige centra](https://dnadiagnostiek.nl/formulieren)

Voor chromosomaaloonderzoek syndroom van Down of deleties van Y chromosoom zie: http://www.humangenetics.nl/cytogenetica/nl/docs/PostaanENS.pdf aanvraagcode KGC.

Testeigenschappen:
Doorbelgrenzen:
Bronvermelding:

Testeigenschappen

Methode:
Analyse Frequentie:verzending (frequentie onbekend)
Doorlooptijd:2 tot 6 maanden
CTG-Klasse:
Tarief:€0
LIS Code:KGD