← Terug naar index

DPYD genotypering

Aanvraaginformatie

Link

Verzending Naar

Eigen formulier

Contactgegevens

Omschrijving:DPYD genotypering
Synoniemen:Dihydropyrimidine dehydrogenase, DPD deficientie, DPD activiteit
Aanvraagcode:AC09
Uitvoerend Lab:KFTL
Aanvraagformulier:DZ-Klinisch Farmaceutisch en Toxicologisch onderzoek

Telefoonnummer

0570-535038

Mailadres

i.vanberlo-vandelaar@dz.nl

Benodigde Informatie:
CITO Aanvraagbaar:Nee
Contactpersoon:I. van Berlo
Opmerkingen:

Verzendadres: LUMC Farmacogenetica Laboratorium Receptie KCL, E2-P Albinusdreef 2 2333 ZA Leiden

Materiaal afname/opslag

Code

E

Kleur Dop

Paars

Afbeelding

Toon afbeelding
Materiaal:EDTA bloed
Alternatief Materiaal:
Afname Volume:4 ml
Minimaal nodig:
Afnameconditie:NIET afdraaien

Verzending Naar

LUMC Leiden, LDGA LUMC - Gebouw 2, Postzone S-06-P, Einthovenweg 20, 2333 ZC Leiden

Contactgegevens

071 5269800

Bewaarcondities:koelkast
Bewaarperiode:direct verzenden per post
Verzendformulier:LUMC, Leiden, CHKG, afdeling klinische genetica
Verzendcondities:Kamertemperatuur, niet centrifugeren

Interpretatie

Indicatie:start therapie met 5-FU, capecitabine of tegafur
Eenheid:
Referentiewaarden:
Interpretatie:

Dihydropyrimidine dehydrogenase (DPD) is het sleutelenzym in de afbraak van 5-FU en capecitabine. 3-5% van de kaukasische bevolking is partieel DPD deficient. Dit kan leiden tot significante activiteitsdaling van DPD. 0.1-0.2% van de kaukasische bevolking is volledig DPD deficient. DPD (partiele) deficientie kan leiden tot het optreden van ernstige, soms fatale bijwerkingen/toxiciteit bij het starten van 5-FU of capecitabine in normale doseringen. DPD (partiele) deficientie kan vastgesteld worden door middel van DPYD genotyperingsonderzoek. Hierbij wordt gescreend op 4 SNP's: DPYD*2A (=1905+1G>A of rs3918290), DPYD*13(=1679T>G of rs55886062) en 2846A>T(=rs67376798) en 1236G>A (=rs56038477). De positief voorspellende waarde is 62% en de negatieve voorspellende waarde is 95%. *2A en *13 mutaties leiden tot inactieve allelen en 2846A>T en 1236G>A leiden tot verminderd actieve allelen.

De populatie kan ingedeeld worden in 5 fenotypes:

Genactiviteitsscore 0: 2 inactieve allelen: vermijd 5FU en capecitabine

Fenotypering: 2 verminderd actieve allelen of 1 verminderd actief allel en 1 inactief allel: bepaal de residuele DPD-activiteit en pas de dosering aan obv het fenotype (geen dosisadvies mogelijk obv genotype alleen)

 

Genactiviteitsscore 1.0: 1 actief allel en 1 inactief allel: start met 50% van de normale dosering en pas de dosering aan ogv klinisch beeld

Genactiviteitsscore 1.5: 1 actief allel en 1 verminderd actief allel: start met 50% van de normale dosering en pas de dosering aan ogv klinisch beeld.

Genactiviteitsscore 2.0: geen mutaties aangetroffen: start met normale dosering.

Testeigenschappen:
Doorbelgrenzen:Na beoordeling door de apotheker worden afwijkende mutaties inclusief dosisadvies doorgegeven aan de aanvrager
Bronvermelding:

MJ Deenen et al. Voorkomen van ernstige toxiciteit bij chemotherapie. NTVG 2012; 156:A4934

KE Caudle et al. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium Guidelines for DPD genotype and fluoropyrimidine dosing. Clinical Pharmacology and therapeutics 2013; doi:10.1038/clpt.2013.172

Kennisbank, medicatiebewaking farmacogenetica DPD

PgX monografie DPD (www.tdm-monografie.org)

Testeigenschappen

Methode:PCR (Polymerase Chain Reaction)
Analyse Frequentie:verzending (frequentie onbekend)
Doorlooptijd:1 week
CTG-Klasse:
Tarief:
LIS Code:AC09