← Terug naar index
Erfelijke dyslipidemie DNA onderzoek
| Omschrijving: | Erfelijke dyslipidemie DNA onderzoek |
| Synoniemen: | familiaire dylipidemie, hypobetalipoproteinemie, hyperalphalipoporteinemie, hypoalphalipoporteinemie, lipoproteine lipase defecientie, FHBL, FhyA, FHA, LPL, FDBL |
| Aanvraagcode: | EDYS |
| Uitvoerend Lab: | Verzending |
| Aanvraagformulier: |
| Benodigde Informatie: | Klinische informatie op lipiden formulier meesturen |
| CITO Aanvraagbaar: | Nee |
| Contactpersoon: | C. Diepenhorst |
| Opmerkingen: | Op aanvraagformulier is labcode sticker (EDYS) geplakt door afd cardiologie (contact: mw A. Olsman) Dit onderzoek niet verwarren met familiaire hypercholesterolemie (FH) onderzoek naar AMC (zie code FHYP) |
Aanvraaginformatie
| Omschrijving: | Erfelijke dyslipidemie DNA onderzoek |
| Synoniemen: | familiaire dylipidemie, hypobetalipoproteinemie, hyperalphalipoporteinemie, hypoalphalipoporteinemie, lipoproteine lipase defecientie, FHBL, FhyA, FHA, LPL, FDBL |
| Aanvraagcode: | EDYS |
| Uitvoerend Lab: | Verzending |
| Aanvraagformulier: |
| Benodigde Informatie: | Klinische informatie op lipiden formulier meesturen |
| CITO Aanvraagbaar: | Nee |
| Contactpersoon: | C. Diepenhorst |
| Opmerkingen: | Op aanvraagformulier is labcode sticker (EDYS) geplakt door afd cardiologie (contact: mw A. Olsman) Dit onderzoek niet verwarren met familiaire hypercholesterolemie (FH) onderzoek naar AMC (zie code FHYP) |
Materiaal afname/opslag
| Materiaal: | Verzending - EDTA |
| Alternatief Materiaal: | |
| Afname Volume: | 2 x 5 ml EDTA bloed |
| Minimaal nodig: | 2 x 5 ml EDTA bloed |
| Afnameconditie: | NIET afdraaien. |
| Bewaarcondities: | bij kamertemperatuur (niet in koelkast of vriezer !) |
| Bewaarperiode: | 4 dagen |
| Verzendformulier: | AMC, Amsterdam, afdeling vasculaire geneeskunde |
| Verzendcondities: |
Interpretatie
| Indicatie: | Afwijkend lipidenpatroon met familiaire belasting, secundaire dylipidiemie uitgesloten |
| Eenheid: | |
| Referentiewaarden: | |
| Interpretatie: | Resultaat van mutatie onderzoek wordt separaat toegestuurd inclusief interpretatie en aanbeveling |
| Testeigenschappen: | |
| Doorbelgrenzen: | |
| Bronvermelding: |
Testeigenschappen
| Methode: | PCR (Polymerase Chain Reaction) |
| Analyse Frequentie: | verzending (frequentie onbekend) |
| Doorlooptijd: | 2 tot 6 maanden |
| CTG-Klasse: | |
| Tarief: | |
| LIS Code: | EDYS |