Galzuren en Galalcoholen in urine
Aanvraaginformatie
| Omschrijving: | Galzuren en Galalcoholen in urine |
| Synoniemen: | Galalcoholen, galzuren, cholic acid, deoxycholic acid |
| Aanvraagcode: | UGAL |
| Uitvoerend Lab: | Verzending |
| Aanvraagformulier: | Sanquin Neuromyelitis optica (10A) |
| Benodigde Informatie: | Formulier voor metabool onderzoek meesturen met klinische informatie |
| CITO Aanvraagbaar: | Nee |
| Contactpersoon: | C. Diepenhorst |
| Opmerkingen: | Metabool onderzoek, graag relevante informatie meesturen. |
Materiaal afname/opslag
| Materiaal: | Verzending - urine |
| Alternatief Materiaal: | |
| Afname Volume: | portie urine |
| Minimaal nodig: | 10 ml |
| Afnameconditie: | verse ochtend urine |
| Bewaarcondities: | -20 °C |
| Bewaarperiode: | 1 maand |
| Verzendformulier: | Sanquin Neuromyelitis optica (10A) |
| Verzendcondities: | post, op droogijs |
Interpretatie
| Indicatie: | CTX, Cerebrotendineuze xanthomatose, galzuursynthese defecten |
| Eenheid: | meegestuurd |
| Referentiewaarden: | Worden separaat meegestuurd |
| Interpretatie: | Bij CTX patienten wordt een verhoogde concentratie cholestanol en normaal tot verhoogd cholesterol in serum gevonden door deficientie in het enzym 27hydroxylase betrokken bij de vorming van galzuren uit cholesterol. In urine zijn galalcoholen verhoogd. |
| Testeigenschappen: | |
| Doorbelgrenzen: | |
| Bronvermelding: |
Testeigenschappen
| Methode: | massa spectrometrie |
| Analyse Frequentie: | verzending (frequentie onbekend) |
| Doorlooptijd: | 4 weken |
| CTG-Klasse: | |
| Tarief: | |
| LIS Code: | UGAL |