← Terug naar index

Galzuren en Galalcoholen in urine

Aanvraaginformatie

Verzending Naar

Sanquin diagnostiek, Plesmanlaan 125, 1066 CX Amsterdam

Contactgegevens

Over assay: d.hamann@sanquin.nl (020-5123173). Over kliniek: devic@erasmusmc.nl (010-7043980 of 010-7035068)

Omschrijving:Galzuren en Galalcoholen in urine
Synoniemen:Galalcoholen, galzuren, cholic acid, deoxycholic acid
Aanvraagcode:UGAL
Uitvoerend Lab:Verzending
Aanvraagformulier:Sanquin Neuromyelitis optica (10A)

Telefoonnummer

0570-535031

Mailadres

Benodigde Informatie:Formulier voor metabool onderzoek meesturen met klinische informatie
CITO Aanvraagbaar:Nee
Contactpersoon:C. Diepenhorst
Opmerkingen:

Metabool onderzoek, graag relevante informatie meesturen.

Materiaal afname/opslag

Code

VEU

Kleur Dop

Afbeelding

Materiaal:Verzending - urine
Alternatief Materiaal:
Afname Volume:portie urine
Minimaal nodig:10 ml
Afnameconditie:verse ochtend urine

Verzending Naar

Sanquin diagnostiek, Plesmanlaan 125, 1066 CX Amsterdam

Contactgegevens

Over assay: d.hamann@sanquin.nl (020-5123173). Over kliniek: devic@erasmusmc.nl (010-7043980 of 010-7035068)

Bewaarcondities:-20 °C
Bewaarperiode:1 maand
Verzendformulier:Sanquin Neuromyelitis optica (10A)
Verzendcondities:post, op droogijs

Interpretatie

Indicatie:CTX, Cerebrotendineuze xanthomatose, galzuursynthese defecten
Eenheid:meegestuurd
Referentiewaarden:

Worden separaat  meegestuurd

Interpretatie:

Bij CTX patienten wordt een verhoogde concentratie cholestanol en normaal tot verhoogd cholesterol in serum gevonden door deficientie in het enzym 27hydroxylase betrokken bij de vorming van galzuren uit cholesterol. In urine zijn galalcoholen verhoogd.
Bij galzuursynthese defecten (3-beta-HSD, 5-beta-reductase) zijn specifieke galzuren in urine verlaagd en diverse leverfuncties vehoogd.

Testeigenschappen:
Doorbelgrenzen:
Bronvermelding:

Testeigenschappen

Methode:massa spectrometrie
Analyse Frequentie:verzending (frequentie onbekend)
Doorlooptijd:4 weken
CTG-Klasse:
Tarief:€0
LIS Code:UGAL