← Terug naar index

Genoomdiagnostiek

Aanvraaginformatie

Verzending Naar

Antropogenetica, postbus 9101, 6500 Hb, Nijmegen

Contactgegevens

024 3616658

Omschrijving:Genoomdiagnostiek
Synoniemen:DNA diagnostiek, postnataal onderzoek, prenataal onderzoek, chromosoom onderzoek, exoom sequencing, genpanel diagnostiek, single gen diagnostiek, array diagnostiek, dragerschapsanalyse, DNA opslag
Aanvraagcode:KGD
Uitvoerend Lab:Verzending
Aanvraagformulier:Radboud UMC genoomdiagnostiek

Telefoonnummer

0570-535032

Mailadres

J.deKok@dz.nl

Benodigde Informatie:Ingevuld formulier genoomdiagnostiek Radboud UMC
CITO Aanvraagbaar:Nee
Contactpersoon:J. de Kok
Opmerkingen:

EDTA bloed is geschikt voor alle genetisch onderzoek, BEHALVE chromosoom onderzoek. Hiervoor is heparine zonder gel nodig!

Verzendadres koeriers: Radboud UMC, genoomdiagnostiek route 815, Ingang centraal, Geert Grooteplein 10. tel.nr. genoomdiagnostiek: 024-3613799

Materiaal afname/opslag

Code

Kleur Dop

paars (EDTA of donkergroen (heparine)

Afbeelding

Materiaal:EDTA (voor DNA) of heparine zonder gel (voor chromosomen)
Alternatief Materiaal:
Afname Volume:10 ml EDTA of 5 ml heparine zonder gel (bij chromosoom onderzoek)
Minimaal nodig:5 ml. Voor neonaten minimaal 1 ml. Heparine niet in cupjes, maar in buisje zonder gel
Afnameconditie:NIET AFDRAAIEN

Verzending Naar

Antropogenetica, postbus 9101, 6500 Hb, Nijmegen

Contactgegevens

024 3616658

Bewaarcondities:Kamertemperatuur, heparine bloed voor chromosoom onderzoek mag NOOIT in koelkast
Bewaarperiode:1 dag
Verzendformulier:Radboud UMC genoomdiagnostiek
Verzendcondities:bode (Nijmegen en Enschede)

Interpretatie

Indicatie:genetisch onderzoek naar DNA- of chromosoomafwijkingen
Eenheid:
Referentiewaarden:
Interpretatie:

Standaard wordt alle genetisch onderzoek naar Rhet adboud UMC gestuurd, met uitzondering van hematologische aandoeningen.
Diagnostiek voor genetisch onderzoek wordt alleen in behandeling genomen indien een ingevuld aanvraagformulier is meegestuurd (zie aanvraagformulier). De bode komt dagelijks materiaal ophalen.

In overleg met de klinisch chemicus kan materiaal naar een van de andere centra gestuurd worden. Voor aanvraagformulieren voor andere centra http://www.dnadiagnostiek.nl/formulieren_nl.php. Voor het overzicht van alle DNA diagnostiek in Nederland zie http://www.dnadiagnostiek.nl/zoekenStart_nl.php

Voor spoedbepalingen van postnataal onderzoek (b.v. verdenking syndroom van Down of Turner) dient ALTIJD overleg plaats te vinden met de dienstdoende Klinisch Chemicus. Deze bepalingen kunnen binnen 48 uur worden uitgevoerd mits dit vantevoren wordt aangemeld. 

Testeigenschappen:

Let op: alle genetisch onderzoek kan uit EDTA bloed, BEHALVE chromosoom onderzoek. Dit moet uit heparinebloed zonder gel.

Doorbelgrenzen:
Bronvermelding:

Testeigenschappen

Methode:
Analyse Frequentie:verzending (frequentie onbekend)
Doorlooptijd:3 maanden
CTG-Klasse:
Tarief:
LIS Code:KGD