← Terug naar index
Hemochromatose genmutaties
Aanvraaginformatie
Omschrijving: | Hemochromatose genmutaties |
Synoniemen: | HFE, C282Y mutatie, H63D mutatie, B017 |
Aanvraagcode: | HCM |
Uitvoerend Lab: | Algemeen laboratorium |
Aanvraagformulier: | DZ-KCL Routine |
Benodigde Informatie: | |
CITO Aanvraagbaar: | Nee |
Contactpersoon: | J. de Kok |
Opmerkingen: |
Materiaal afname/opslag
Materiaal: | EDTA bloed |
Alternatief Materiaal: | |
Afname Volume: | 4 ml EDTA volbloed |
Minimaal nodig: | 1 ml |
Afnameconditie: | APARTE EDTA buis afnemen. Kan niet worden gecombineerd met hemocytometrie ivm contaminatiegevaar |
Bewaarcondities: | 4 °C |
Bewaarperiode: | 3 weken in koelkast |
Verzendformulier: | |
Verzendcondities: |
Interpretatie
Indicatie: | Ijzerstapeling, hereditaire hemochromatose (HH) | |||||||||
Eenheid: | ||||||||||
Referentiewaarden: | Normale allel-frequentie in Caucasische populatie
| |||||||||
Interpretatie: | ||||||||||
Testeigenschappen: | ||||||||||
Doorbelgrenzen: | ||||||||||
Bronvermelding: |
Testeigenschappen
Methode: | PCR (Polymerase Chain Reaction) |
Analyse Frequentie: | wekelijks donderdag |
Doorlooptijd: | 3 weken |
CTG-Klasse: | |
Tarief: | |
LIS Code: | HCM |