← Terug naar index

Hemochromatose genmutaties

Aanvraaginformatie

Link

Verzending Naar

Eigen formulier

Contactgegevens

Omschrijving:Hemochromatose genmutaties
Synoniemen:HFE, C282Y mutatie, H63D mutatie, B017
Aanvraagcode:HCM
Uitvoerend Lab:Algemeen laboratorium
Aanvraagformulier:DZ-KCL Routine

Telefoonnummer

0570-535032

Mailadres

J.deKok@dz.nl

Benodigde Informatie:
CITO Aanvraagbaar:Nee
Contactpersoon:J. de Kok
Opmerkingen:

Materiaal afname/opslag

Code

E

Kleur Dop

Paars

Afbeelding

Toon afbeelding
Materiaal:EDTA bloed
Alternatief Materiaal:
Afname Volume:4 ml EDTA volbloed
Minimaal nodig:1 ml
Afnameconditie:APARTE EDTA buis afnemen. Kan niet worden gecombineerd met hemocytometrie ivm contaminatiegevaar
Bewaarcondities:4 °C
Bewaarperiode:3 weken in koelkast
Verzendformulier:
Verzendcondities:

Interpretatie

Indicatie:Ijzerstapeling, hereditaire hemochromatose (HH)
Eenheid:
Referentiewaarden:

Normale allel-frequentie in Caucasische populatie

Allel frequentie Homozygoot Heterozygoot
C282Y 0,50% 10%
H63D 2% 20%

 

Interpretatie:

Beslisboom hereditaire hemochromatose

Richtlijnendatabase FMS: hereditaire hemochromatose

Testeigenschappen:
Doorbelgrenzen:
Bronvermelding:

Richtlijn Hereditaire hemochromatose. FMS 2019

Testeigenschappen

Methode:PCR (Polymerase Chain Reaction)
Analyse Frequentie:wekelijks donderdag
Doorlooptijd:3 weken
CTG-Klasse:
Tarief:
LIS Code:HCM