← Terug naar index

Hemochromatose genmutaties

Aanvraaginformatie

Link

Verzending Naar

Eigen formulier

Contactgegevens

Omschrijving:Hemochromatose genmutaties
Synoniemen:HFE, C282Y mutatie, H63D mutatie
Aanvraagcode:HCM
Uitvoerend Lab:Algemeen laboratorium
Aanvraagformulier:DZ-KCL Routine

Telefoonnummer

0570-535032

Mailadres

J.deKok@dz.nl

Benodigde Informatie:
CITO Aanvraagbaar:Nee
Contactpersoon:J. de Kok
Opmerkingen:

Bij symptomatische patienten sluit een transferrine saturatie van <45% ijzerstapeling uit. Pas bij een saturatie >45% is een genetische test zinvol voor aantonen van hereditaire hemochromatose. Indien de patient heterozygoot is voor de C282Y mutatie wordt automatisch de aanvraag voor H63D gegenereerd (code H63D).

Materiaal afname/opslag

Code

E

Kleur Dop

Paars

Afbeelding

Toon afbeelding
Materiaal:EDTA bloed
Alternatief Materiaal:
Afname Volume:4 ml EDTA volbloed
Minimaal nodig:1 ml
Afnameconditie:APARTE EDTA buis afnemen. Kan niet worden gecombineerd met hemocytometrie ivm contaminatiegevaar
Bewaarcondities:4 °C
Bewaarperiode:3 weken in koelkast
Verzendformulier:
Verzendcondities:

Interpretatie

Indicatie:Ijzerstapeling, hereditaire hemochromatose (HH)
Eenheid:
Referentiewaarden:

Normale allel-frequentie in Caucasische populatie

Allel frequentie Homozygoot Heterozygoot
C282Y 0,50% 10%
H63D 2% 20%

 

Interpretatie:

Beslisboom hereditaire hemochromatose

Richtlijnendatabase FMS: hereditaire hemochromatose

Testeigenschappen:
Doorbelgrenzen:
Bronvermelding:

Richtlijn Hereditaire hemochromatose. FMS 2019

Testeigenschappen

Methode:PCR (Polymerase Chain Reaction)
Analyse Frequentie:2 wekelijks
Doorlooptijd:3 weken
CTG-Klasse:B215
Tarief:€78.8
LIS Code:HCM