| Interpretatie: | Bij coeliakie patiënten is een hoge associatie aangetoond met HLA-DQ2 en/of HLA-DQ8. HLA-DQ2 is positief bij aanwezigheid van de allelen DQB102, DQA10501, DQB10302 of DQA103. Bij verdenking op coeliakie is de afwezigheid van deze allelen dan ook een argument tegen de diagnose.
Indicaties
Ter uitsluiting van de diagnose coeliakie:
Bij patiënten bij wie de diagnose coeliakie niet uitgesloten kan worden met behulp van serologie (TGA-IgA) en/of duodenumbiopten op grond van de volgende redenen:
- de patiënt volgt ten tijde van de diagnose een glutenvrij dieet;
- de patiënt is IgA-deficiënt (<0,2g/L) en de IgG-serologie geeft geen uitsluitsel: HLA-DQ typeren, indien negatief voor coeliakie-geassocieerde HLA-genotypes hoeft geen biopsie te worden verricht.
- er is een discrepantie tussen serologie en biopt: negatieve serologie, biopt wel passend bij coeliakie.
Ter uitsluiting van het risico op het ontwikkelen van coeliakie:
Bij mensen met een verhoogd risico op het ontwikkelen van coeliakie sluit de negatieve HLA-DQ typering eenmalig coeliakie uit en hoeft de persoon zonder coeliakie-geassocieerde HLA-DQ antigenen niet periodiek gescreend te worden op het ontwikkelen van coeliakie:
eerstegraads en tweedegraads familieleden van patiënten met coeliakie;
patiënten met het syndroom van Turner, het syndroom van Down, het syndroom van Williams, de ziekte van Addison, auto-immuun schildklierziekten, type I diabetes mellitus. |
