JAK-2 V617F
| Omschrijving: | JAK-2 V617F |
| Synoniemen: | JAK, JAK2, V617F |
| Aanvraagcode: | P003 |
| Uitvoerend Lab: | Hematologie |
| Aanvraagformulier: | Sanquin Immunohematologie (5) |
| Benodigde Informatie: | |
| CITO Aanvraagbaar: | Nee |
| Contactpersoon: | J. de Kok |
| Opmerkingen: | Bij verdenking myeloproliferatieve ziekte wordt aangeraden specifiek cascadeonderzoek (voor polycythemia vera, essentiële trombocytose of primaire myelofibrose) in te zetten in plaats van losse mutatieanalyses. |
Aanvraaginformatie
| Omschrijving: | JAK-2 V617F |
| Synoniemen: | JAK, JAK2, V617F |
| Aanvraagcode: | P003 |
| Uitvoerend Lab: | Hematologie |
| Aanvraagformulier: | Sanquin Immunohematologie (5) |
| Benodigde Informatie: | |
| CITO Aanvraagbaar: | Nee |
| Contactpersoon: | J. de Kok |
| Opmerkingen: | Bij verdenking myeloproliferatieve ziekte wordt aangeraden specifiek cascadeonderzoek (voor polycythemia vera, essentiële trombocytose of primaire myelofibrose) in te zetten in plaats van losse mutatieanalyses. |
Materiaal afname/opslag
| Materiaal: | EDTA bloed |
| Alternatief Materiaal: | |
| Afname Volume: | 10 ml EDTA volbloed |
| Minimaal nodig: | 5 ml |
| Afnameconditie: |
| Bewaarcondities: | Kamertemperatuur |
| Bewaarperiode: | binnen 24 uur bij Sanquin |
| Verzendformulier: | Sanquin Immunohematologie (5) |
| Verzendcondities: |
Interpretatie
| Indicatie: | Myeloproliferatieve ziekten, Polycythemia vera, essentiele thrombocytose, primaire myelofibrose, trombose op zeldzame plaatsen (miltvene, cerebrale venen). |
| Eenheid: | |
| Referentiewaarden: | Mutatie afwezig. |
| Interpretatie: | De aanwezigheid van een JAK-2 V617F mutatie is een bewijs van klonaliteit. Bij verdenking myeloproliferatieve ziekte zijn secundaire (reactieve) oorzaken voor trombocytose, erytrocytose en myelofibrose hiermee uitgesloten. De mutatie komt voor bij 95% van de patienten met polycythemia vera, 55% van de patienten met essentiele trombocytose en 50% van de patienten met primaire myelofibrose. |
| Testeigenschappen: | |
| Doorbelgrenzen: | |
| Bronvermelding: |
Testeigenschappen
| Methode: | PCR (Polymerase Chain Reaction) |
| Analyse Frequentie: | wekelijks, wisselende dag |
| Doorlooptijd: | 17 dagen |
| CTG-Klasse: | |
| Tarief: | |
| LIS Code: | P003 |