JAK2 exon 12 mutatie analyse (dit is NIET JAK2 V617F)
| Omschrijving: | JAK2 exon 12 mutatie analyse (dit is NIET JAK2 V617F) |
| Synoniemen: | JAK2 exon 12 |
| Aanvraagcode: | p902 |
| Uitvoerend Lab: | Verzending |
| Aanvraagformulier: | Sanquin Immunohematologie (5) |
| Benodigde Informatie: | |
| CITO Aanvraagbaar: | Nee |
| Contactpersoon: | J. de Kok |
| Opmerkingen: | Bij verdenking op Polycythemia Vera wordt aangeraden het cascadeonderzoek PV aan te vragen i.p.v. een losse JAK2 exon 12 mutatieanalyse. |
Aanvraaginformatie
| Omschrijving: | JAK2 exon 12 mutatie analyse (dit is NIET JAK2 V617F) |
| Synoniemen: | JAK2 exon 12 |
| Aanvraagcode: | p902 |
| Uitvoerend Lab: | Verzending |
| Aanvraagformulier: | Sanquin Immunohematologie (5) |
| Benodigde Informatie: | |
| CITO Aanvraagbaar: | Nee |
| Contactpersoon: | J. de Kok |
| Opmerkingen: | Bij verdenking op Polycythemia Vera wordt aangeraden het cascadeonderzoek PV aan te vragen i.p.v. een losse JAK2 exon 12 mutatieanalyse. |
Materiaal afname/opslag
| Materiaal: | EDTA volbloed |
| Alternatief Materiaal: | EDTA volbloed |
| Afname Volume: | 10 ml EDTA |
| Minimaal nodig: | 2 ml |
| Afnameconditie: |
| Bewaarcondities: | binnen 24 uur bij Sanquin |
| Bewaarperiode: | |
| Verzendformulier: | |
| Verzendcondities: | kamertemperatuur |
Interpretatie
| Indicatie: | Hoge verdenking polycythemia vera zonder aanwezigheid van JAK2 V617F |
| Eenheid: | |
| Referentiewaarden: | Niet aanwezig. |
| Interpretatie: | Bij polycythemie is de aanwezigheid van een afwijking in het JAK2 gen diagnostisch voor primaire ziekte (polycythemia vera). Het overgrote deel (95%) van deze patienten heeft de JAK2 V617F mutatie. Indien deze afwezig is sequencing van exon 12 van het JAK2 gen aangewezen als mogelijke klonale marker (aanwezig bij 5% van PV patienten). |
| Testeigenschappen: | |
| Doorbelgrenzen: | |
| Bronvermelding: |
Testeigenschappen
| Methode: | |
| Analyse Frequentie: | wekelijks, wisselende dag |
| Doorlooptijd: | 22 dagen |
| CTG-Klasse: | |
| Tarief: | |
| LIS Code: | p902 |