Koper in 24 u urine

0,04 - 0,55 µmol/24 uur

Per 1 oktober 2017 wordt dit onderzoek uitbesteed aan een extern laboratorium en wijzigt de referentie waarde: < 1,2umol/24uur

De hierboven genoemde referentiewaarde is het 95 % referentie-interval bij gezonde personen. Bij de rapportage wordt een bovengrens waarde van 1,25 µmol/24u gehanteerd; deze cut-off waarde heeft een hoge sensitiviteit en specificiteit voor de diagnostiek van de ziekte van Wilson.
De ziekte van Wilson is genetische vorm van koper stapeling. De ziekte presenteert zich tussen ongeveer de 6e en 40e levensjaar. Typisch zijn de levercirrose, neurologische ziekte en de Kayser-Fleischer ringen in de cornea. Plasma koper is (licht) verlaagd vanwege ceruloplasmine tekort (wel veel koper aan albumine) terwijl 24 uurs urine koper verhoogd is.
De ziekte van Menkes is een extreme vorm van koper deficiëntie veroorzaakt door defect in koper transport en opslag. De ziekte presenteert zich meestal ongeveer 3 maanden na de geboorte.  Het typische breekbare (kinky brittle) haar is een direct gevolg van het koper tekort in het haar. Er is een verlaagd koper in plasma en in 24 uurs urine. Koper in rode bloedcellen is normaal en er is geen neutropenie en anemie (wat wel voorkomt bij verworven koper deficientie).
Verworven koper deficiëntie wordt geassocieerd met: neutropenie en hypochrome anemie, osteoporose, verminderde huidpigmentatie, neurologische aandoeningen (hypotonie, apneu, psychomotore retardatie). Verder wordt een tekort aan koper geassocieerd met coronaire hartziekten. 

Handboek medische laboratoriumdiagnostiek. H. Hooijkaas, K. Mohrmann, L.C. Smeets, J.H.M. Souverijn, G.H.M Tax. Tweede druk 2013. Pag.: 481. Evans P, Halliwell B. Micronutrients: oxidant/antioxidant status. Br J Nutr 2001; 85 (suppl. 2): S67-S74).

Jackie Morton, Emma Tan, Elizabeth Leese, John Cocker. Determination of 61 elements in urine samples collected from a non-occupationally exposed UK adult population. Toxicology Letters 231 (2014) 179–193

Diane W Cox. Disorders of copper transport. British Medical Bulletin 1999; 55 (No. 3) 544-555