Metabole ziekten, acylcarnitine profiel
| Omschrijving: | Metabole ziekten, acylcarnitine profiel |
| Synoniemen: | carnitine profilering, acylcarnitine profiel, |
| Aanvraagcode: | CRTA |
| Uitvoerend Lab: | Verzending |
| Aanvraagformulier: | Radboud UMC Metabool onderzoek aangeboren stofwisselingsziekten |
| Benodigde Informatie: | Medische gegevens relevant voor metabool onderzoek |
| CITO Aanvraagbaar: | Nee |
| Contactpersoon: | C. Diepenhorst |
| Opmerkingen: | Voor vrij carnitine: zie carnitine (CRTV). Voor algemene metabole screening: zie AMS. Bij neonaten niet eerder dan 24 uur na de geboorte bloed afnamen voor acylcarintine onderzoek (dus niet uit navelstrengbloed !). |
Aanvraaginformatie
| Omschrijving: | Metabole ziekten, acylcarnitine profiel |
| Synoniemen: | carnitine profilering, acylcarnitine profiel, |
| Aanvraagcode: | CRTA |
| Uitvoerend Lab: | Verzending |
| Aanvraagformulier: | Radboud UMC Metabool onderzoek aangeboren stofwisselingsziekten |
| Benodigde Informatie: | Medische gegevens relevant voor metabool onderzoek |
| CITO Aanvraagbaar: | Nee |
| Contactpersoon: | C. Diepenhorst |
| Opmerkingen: | Voor vrij carnitine: zie carnitine (CRTV). Voor algemene metabole screening: zie AMS. Bij neonaten niet eerder dan 24 uur na de geboorte bloed afnamen voor acylcarintine onderzoek (dus niet uit navelstrengbloed !). |
Materiaal afname/opslag
| Materiaal: | Verzending - Heparine barricor |
| Alternatief Materiaal: | Verzending Stolbloed met gel 5 ml |
| Afname Volume: | 1 ml plasma |
| Minimaal nodig: | 0,5 ml plasma |
| Afnameconditie: | Direct afdraaien, afpipetteren en invriezen |
| Bewaarcondities: | - 20 C |
| Bewaarperiode: | 4 weken |
| Verzendformulier: | Radboud UMC Metabool onderzoek aangeboren stofwisselingsziekten |
| Verzendcondities: | ingevroren versturen bij -20°C met koerier |
Interpretatie
| Indicatie: | Vetzuuroxidatiestoornissen, MCAD, LCAD, organische acidurie |
| Eenheid: | |
| Referentiewaarden: | Worden separaat meegestuurd. |
| Interpretatie: | Interpretatie van acylcarnitineprofiel wordt separaat meegestuurd. |
| Testeigenschappen: | |
| Doorbelgrenzen: | |
| Bronvermelding: |
Testeigenschappen
| Methode: | massa spectrometrie |
| Analyse Frequentie: | dagelijks |
| Doorlooptijd: | 7 weken |
| CTG-Klasse: | |
| Tarief: | |
| LIS Code: | CRTA |