← Terug naar index

Metabole ziekten, acylcarnitine profiel

Aanvraaginformatie

Verzending Naar

Radboud Universitair Medisch Centrum, Afdeling Laboratoriumgeneeskunde, Translationeel Metabool Laboratorium, Huispost 830, Geert Grooteplein 10, 6525 GA NIJMEGEN

Contactgegevens

024-36 14 567; info over carntineprofiel: 024 3614777

Omschrijving:Metabole ziekten, acylcarnitine profiel
Synoniemen:carnitine profilering, acylcarnitine profiel,
Aanvraagcode:CRTA
Uitvoerend Lab:Verzending
Aanvraagformulier:Radboud UMC Metabool onderzoek aangeboren stofwisselingsziekten

Telefoonnummer

0570-535031

Mailadres

Benodigde Informatie:Medische gegevens relevant voor metabool onderzoek
CITO Aanvraagbaar:Nee
Contactpersoon:C. Diepenhorst
Opmerkingen:

Voor vrij carnitine: zie carnitine (CRTV). Voor algemene metabole screening: zie AMS. Bij neonaten niet eerder dan 24 uur na de geboorte bloed afnamen voor acylcarintine onderzoek (dus niet uit navelstrengbloed !).

Materiaal afname/opslag

Code

VHG

Kleur Dop

Groen

Afbeelding

Toon afbeelding

Code

VES

Kleur Dop

Geel

Afbeelding

Toon afbeelding
Materiaal:Verzending - Heparine gel
Alternatief Materiaal:Verzending Stolbloed met gel 5 ml
Afname Volume:1 ml plasma
Minimaal nodig:0,5 ml plasma
Afnameconditie:Direct afdraaien, afpipetteren en invriezen

Verzending Naar

Radboud Universitair Medisch Centrum, Afdeling Laboratoriumgeneeskunde, Translationeel Metabool Laboratorium, Huispost 830, Geert Grooteplein 10, 6525 GA NIJMEGEN

Contactgegevens

024-36 14 567; info over carntineprofiel: 024 3614777

Bewaarcondities:- 20 C
Bewaarperiode:4 weken
Verzendformulier:Radboud UMC Metabool onderzoek aangeboren stofwisselingsziekten
Verzendcondities:ingevroren versturen bij -20°C met koerier

Interpretatie

Indicatie:Vetzuuroxidatiestoornissen, MCAD, LCAD, organische acidurie
Eenheid:
Referentiewaarden:

worden separaat meegestuurd.

Interpretatie:

Interpretatie van acylcarnitineprofiel wordt separaat meegestuurd.
Deze test niet gebruiken voor totaal (of vrij) carnitine in kader van voedingsstatus.

Testeigenschappen:
Doorbelgrenzen:
Bronvermelding:

Testeigenschappen

Methode:massa spectrometrie
Analyse Frequentie:dagelijks
Doorlooptijd:5 weken
CTG-Klasse:
Tarief:€0
LIS Code:CRTA