Metabole ziekten, algemene screening
Aanvraaginformatie
Verzending Naar
Radboud Universitair Medisch Centrum, Afdeling Laboratoriumgeneeskunde, Translationeel Metabool Laboratorium, Huispost 830, Geert Grooteplein 10, 6525 GA NIJMEGEN
Contactgegevens
024-36 14 567; info over carntineprofiel: 024 3614777
| Omschrijving: | Metabole ziekten, algemene screening |
| Synoniemen: | mucopolysacchariden, FFA, vrije vetzuren, aminozuren, organische zuren, acylcarnitine |
| Aanvraagcode: | AMS |
| Uitvoerend Lab: | Verzending |
| Aanvraagformulier: | Radboud UMC Metabool onderzoek aangeboren stofwisselingsziekten |
Telefoonnummer
0570-535031
Mailadres
| Benodigde Informatie: | Klinische informatie relevant voor metabool onderzoek |
| CITO Aanvraagbaar: | Nee |
| Contactpersoon: | C. Diepenhorst |
| Opmerkingen: | Voor analyse van lysosomale enzymen zie BLYE. Algemeen screeningsonderzoek naar metabole ziekten omvat: acylcarnitine en CDG onderzoek in plasma en aminozuren, organische zuren en purine/pyrimidine in urine. Specifiek onderzoek (bv VLCFA of Creatine) expliciet vermelden op metabool aanvraagformulier. In alle gevallen bij metabool onderzoek in zowel plasma als urine altijd AMS aanmelden en volledig ingevuld formulier van metabool laboratorium Nijmegen bijvoegen. |
Materiaal afname/opslag
Code
BIJZ
Kleur Dop
zie materialen
Afbeelding
| Materiaal: | Combinatie, zie afnamecondities |
| Alternatief Materiaal: | |
| Afname Volume: | Heparine barricor en urine |
| Minimaal nodig: | 2 ml plasma en 10 ml urine |
| Afnameconditie: | Afname tijdens crisis vermelden op etiket, Heparine plasma of serum en 10 ml (crisis)urine, direct afdraaien, afpipetteren en invriezen |
Verzending Naar
Radboud Universitair Medisch Centrum, Afdeling Laboratoriumgeneeskunde, Translationeel Metabool Laboratorium, Huispost 830, Geert Grooteplein 10, 6525 GA NIJMEGEN
Contactgegevens
024-36 14 567; info over carntineprofiel: 024 3614777
| Bewaarcondities: | -20 °C |
| Bewaarperiode: | |
| Verzendformulier: | Radboud UMC Metabool onderzoek aangeboren stofwisselingsziekten |
| Verzendcondities: | -20°C, koerier |
Interpretatie
| Indicatie: | metabole acidose, metabool onderzoek, hypoglycemie, Erfelijke metabole aandoeningen, organische zuren acidurie, aminozuur acidurie, |
| Eenheid: | |
| Referentiewaarden: | Referentiewaarden worden separaat meegestuurd. |
| Interpretatie: | Het metabole laboratorium voert op basis van de verstrekte klnische gegevens een pakket van basisdiagnostiek uit. De conclusie en advies voor eventueel vervolgonderzoek wordt separaat meegestuurd. |
| Testeigenschappen: | |
| Doorbelgrenzen: | |
| Bronvermelding: |
Testeigenschappen
| Methode: | diverse methoden |
| Analyse Frequentie: | verzending (frequentie onbekend) |
| Doorlooptijd: | 7 weken |
| CTG-Klasse: | |
| Tarief: | |
| LIS Code: | AMS |