Metabole ziekten, algemene screening

Aanvraaginformatie

Link

https://www.radboudumc.nl/getmedia/7908e11a-04b6-498e-ae93-cba489fd20f9/Aanvraagformulier-metabool-onderzoek-aangeboren-stofwisselingszie_1.aspx?ext=.pdf

Verzending Naar

Radboud Universitair Medisch Centrum, Afdeling Laboratoriumgeneeskunde, Translationeel Metabool Laboratorium, Huispost 830, Geert Grooteplein 10, 6525 GA NIJMEGEN

Contactgegevens

024-36 14 567; info over carntineprofiel: 024 3614777

Omschrijving:	Metabole ziekten, algemene screening
Synoniemen:	mucopolysacchariden, FFA, vrije vetzuren, aminozuren, organische zuren, acylcarnitine
Aanvraagcode:	AMS
Uitvoerend Lab:	Verzending
Aanvraagformulier:	Radboud UMC Metabool onderzoek aangeboren stofwisselingsziekten

Telefoonnummer

0570-535031

Mailadres

Benodigde Informatie:	Klinische informatie relevant voor metabool onderzoek
CITO Aanvraagbaar:	Nee
Contactpersoon:	C. Diepenhorst
Opmerkingen:	Voor analyse van lysosomale enzymen zie BLYE. Algemeen screeningsonderzoek naar metabole ziekten omvat: acylcarnitine en CDG onderzoek in plasma en aminozuren, organische zuren en purine/pyrimidine in urine. Specifiek onderzoek (bv VLCFA of Creatine) expliciet vermelden op metabool aanvraagformulier. In alle gevallen bij metabool onderzoek in zowel plasma als urine altijd AMS aanmelden en volledig ingevuld formulier van metabool laboratorium Nijmegen bijvoegen.

Materiaal afname/opslag

Code

BIJZ

Kleur Dop

zie materialen

Afbeelding

Materiaal:	Combinatie, zie afnamecondities
Alternatief Materiaal:
Afname Volume:	Heparine barricor en urine
Minimaal nodig:	2 ml plasma en 10 ml urine
Afnameconditie:	Afname tijdens crisis vermelden op etiket, Heparine plasma of serum en 10 ml (crisis)urine, direct afdraaien, afpipetteren en invriezen