Metabole ziekten, algemene screening
Aanvraaginformatie
Omschrijving: | Metabole ziekten, algemene screening |
Synoniemen: | mucopolysacchariden, FFA, vrije vetzuren, aminozuren, organische zuren, acylcarnitine |
Aanvraagcode: | AMS |
Uitvoerend Lab: | Verzending |
Aanvraagformulier: | Radboud UMC Metabool onderzoek aangeboren stofwisselingsziekten |
Benodigde Informatie: | Klinische informatie relevant voor metabool onderzoek |
CITO Aanvraagbaar: | Nee |
Contactpersoon: | C. Diepenhorst |
Opmerkingen: | Voor analyse van lysosomale enzymen zie BLYE. Algemeen screeningsonderzoek naar metabole ziekten omvat: acylcarnitine en CDG onderzoek in plasma en aminozuren, organische zuren en purine/pyrimidine in urine. Specifiek onderzoek (bv VLCFA of Creatine) expliciet vermelden op metabool aanvraagformulier. In alle gevallen bij metabool onderzoek in zowel plasma als urine altijd AMS aanmelden en volledig ingevuld formulier van metabool laboratorium Nijmegen bijvoegen. |
Materiaal afname/opslag
Materiaal: | Combinatie, zie afnamecondities |
Alternatief Materiaal: | |
Afname Volume: | Heparine barricor en urine |
Minimaal nodig: | 2 ml plasma en 10 ml urine |
Afnameconditie: | Afname tijdens crisis vermelden op etiket, Heparine plasma of serum en 10 ml (crisis)urine, direct afdraaien, afpipetteren en invriezen |
Bewaarcondities: | -20 °C |
Bewaarperiode: | |
Verzendformulier: | Radboud UMC Metabool onderzoek aangeboren stofwisselingsziekten |
Verzendcondities: | -20°C, koerier |
Interpretatie
Indicatie: | metabole acidose, metabool onderzoek, hypoglycemie, Erfelijke metabole aandoeningen, organische zuren acidurie, aminozuur acidurie, |
Eenheid: | |
Referentiewaarden: | Referentiewaarden worden separaat meegestuurd. |
Interpretatie: | Het metabole laboratorium voert op basis van de verstrekte klnische gegevens een pakket van basisdiagnostiek uit. De conclusie en advies voor eventueel vervolgonderzoek wordt separaat meegestuurd. |
Testeigenschappen: | |
Doorbelgrenzen: | |
Bronvermelding: |
Testeigenschappen
Methode: | diverse methoden |
Analyse Frequentie: | verzending (frequentie onbekend) |
Doorlooptijd: | 7 weken |
CTG-Klasse: | |
Tarief: | |
LIS Code: | AMS |