Metabole ziekten, aminozuren in urine
Aanvraaginformatie
| Omschrijving: | Metabole ziekten, aminozuren in urine |
| Synoniemen: | Aminozuurprofiel in urine |
| Aanvraagcode: | AMS |
| Uitvoerend Lab: | Verzending |
| Aanvraagformulier: | Radboud UMC Metabool onderzoek aangeboren stofwisselingsziekten |
| Benodigde Informatie: | Medische gegevens relevant voor metabool onderzoek |
| CITO Aanvraagbaar: | Nee |
| Contactpersoon: | |
| Opmerkingen: | Op een aantal enzymafwijkingen in het aminozuur metabolisme wordt gescreend middels de hielprik. Vanaf 1 december 2010 zijn AMZ en UAMZ niet meer aanvraagbaar. In alle gevallen van metabool onderzoek (aminozuren, algemene screening) in zowel plasma als urine altijd AMS aanmelden en volledig ingevuld formulier van metabool laboratorium Nijmegen bijvoegen. |
Materiaal afname/opslag
| Materiaal: | 24 uurs urine |
| Alternatief Materiaal: | |
| Afname Volume: | 60 ml urine in plastic potje met schroefdop |
| Minimaal nodig: | 10 ml urine |
| Afnameconditie: | Afname tijdens crisis vermelden op etiket |
| Bewaarcondities: | -20 °C |
| Bewaarperiode: | minimaal een maand |
| Verzendformulier: | Radboud UMC Metabool onderzoek aangeboren stofwisselingsziekten |
| Verzendcondities: | -20 °C, koerier |
Interpretatie
| Indicatie: | Erfelijke stofwisselingsziekten, aminozuur acidurie |
| Eenheid: | groep |
| Referentiewaarden: | Referentiewaarden worden separaat gerapporteerd |
| Interpretatie: | Interpretatie is per aminozuur verschillend |
| Testeigenschappen: | |
| Doorbelgrenzen: | |
| Bronvermelding: |
Testeigenschappen
| Methode: | HPLC |
| Analyse Frequentie: | wekelijks, wisselende dag |
| Doorlooptijd: | 4 weken |
| CTG-Klasse: | |
| Tarief: | |
| LIS Code: | AMS |