← Terug naar index

Metabole ziekten, aminozuren in urine

Aanvraaginformatie

Verzending Naar

Radboud Universitair Medisch Centrum, Afdeling Laboratoriumgeneeskunde, Translationeel Metabool Laboratorium, Huispost 830, Geert Grooteplein 10, 6525 GA NIJMEGEN

Contactgegevens

024-36 14 567; info over carntineprofiel: 024 3614777

Omschrijving:Metabole ziekten, aminozuren in urine
Synoniemen:Aminozuurprofiel in urine
Aanvraagcode:AMS
Uitvoerend Lab:Verzending
Aanvraagformulier:Radboud UMC Metabool onderzoek aangeboren stofwisselingsziekten
Benodigde Informatie:Medische gegevens relevant voor metabool onderzoek
CITO Aanvraagbaar:Nee
Contactpersoon:
Opmerkingen:

Op een aantal enzymafwijkingen in het aminozuur metabolisme wordt gescreend middels de hielprik. Vanaf 1 december 2010 zijn AMZ en UAMZ niet meer aanvraagbaar. In alle gevallen van metabool onderzoek (aminozuren, algemene screening) in zowel plasma als urine altijd AMS aanmelden en volledig ingevuld formulier van metabool laboratorium Nijmegen bijvoegen.

Materiaal afname/opslag

Code

U24

Kleur Dop

Afbeelding

Toon afbeelding
Materiaal:24 uurs urine
Alternatief Materiaal:
Afname Volume:60 ml urine in plastic potje met schroefdop
Minimaal nodig:10 ml urine
Afnameconditie:Afname tijdens crisis vermelden op etiket

Verzending Naar

Radboud Universitair Medisch Centrum, Afdeling Laboratoriumgeneeskunde, Translationeel Metabool Laboratorium, Huispost 830, Geert Grooteplein 10, 6525 GA NIJMEGEN

Contactgegevens

024-36 14 567; info over carntineprofiel: 024 3614777

Bewaarcondities:-20 °C
Bewaarperiode:minimaal een maand
Verzendformulier:Radboud UMC Metabool onderzoek aangeboren stofwisselingsziekten
Verzendcondities:-20 °C, koerier

Interpretatie

Indicatie:Erfelijke stofwisselingsziekten, aminozuur acidurie
Eenheid:groep
Referentiewaarden:

Referentiewaarden worden separaat gerapporteerd

Interpretatie:

Interpretatie is per aminozuur verschillend

Testeigenschappen:
Doorbelgrenzen:
Bronvermelding:

Testeigenschappen

Methode:HPLC
Analyse Frequentie:wekelijks, wisselende dag
Doorlooptijd:4 weken
CTG-Klasse:
Tarief:€0
LIS Code:AMS