Metabole ziekten, CDG onderzoek
| Omschrijving: | Metabole ziekten, CDG onderzoek |
| Synoniemen: | transferrine isoelectric focusing, transferrine electroforese |
| Aanvraagcode: | CDG |
| Uitvoerend Lab: | Verzending |
| Aanvraagformulier: | Radboud UMC Metabool onderzoek aangeboren stofwisselingsziekten |
| Benodigde Informatie: | Medische gegevens relevant voor metabool onderzoek |
| CITO Aanvraagbaar: | Nee |
| Contactpersoon: | C. Diepenhorst |
| Opmerkingen: | CDG onderzoek wordt automatisch uitgevoerd bij nieuwe patient, waarbij plasma wordt ingestuurd voor metabool onderzoek (AMS). |
Aanvraaginformatie
| Omschrijving: | Metabole ziekten, CDG onderzoek |
| Synoniemen: | transferrine isoelectric focusing, transferrine electroforese |
| Aanvraagcode: | CDG |
| Uitvoerend Lab: | Verzending |
| Aanvraagformulier: | Radboud UMC Metabool onderzoek aangeboren stofwisselingsziekten |
| Benodigde Informatie: | Medische gegevens relevant voor metabool onderzoek |
| CITO Aanvraagbaar: | Nee |
| Contactpersoon: | C. Diepenhorst |
| Opmerkingen: | CDG onderzoek wordt automatisch uitgevoerd bij nieuwe patient, waarbij plasma wordt ingestuurd voor metabool onderzoek (AMS). |
Materiaal afname/opslag
| Materiaal: | Verzending Stolbloed met gel 5 ml |
| Alternatief Materiaal: | Heparine barricor |
| Afname Volume: | 1 ml |
| Minimaal nodig: | 0,5 ml |
| Afnameconditie: | afdraaien en serum afpipetteren |
| Bewaarcondities: | - 20 °C |
| Bewaarperiode: | minimaal 1 maand |
| Verzendformulier: | Radboud UMC Metabool onderzoek aangeboren stofwisselingsziekten |
| Verzendcondities: | post ; tenzij ingevroren op woensdag met vriespakjes verzenden |
Interpretatie
| Indicatie: | CDG syndroom, Congenital Disorder of Glycosylation, metabool onderzoek |
| Eenheid: | |
| Referentiewaarden: | normaal glycosyleringspatroon van transferrine |
| Interpretatie: | Er zijn momenteel 14 verschillende type CDG's aangetoond. Het zijn autosomaal recesieve aandoeningen, waarvan type Ia verreweg het meest frequent voorkomt (mutatie in PMM2 gen; mutatie in fosfomannomutase), de andere type's zijn zeldzaam (type Ib en Ic) tot zeer zeldzaam (de rest). |
| Testeigenschappen: | |
| Doorbelgrenzen: | |
| Bronvermelding: |
Testeigenschappen
| Methode: | iso-electrische focussing |
| Analyse Frequentie: | verzending (frequentie onbekend) |
| Doorlooptijd: | 28 dagen |
| CTG-Klasse: | |
| Tarief: | |
| LIS Code: | CDG |