← Terug naar index

Metabole ziekten, CDG onderzoek

Aanvraaginformatie

Verzending Naar

Radboud Universitair Medisch Centrum, Afdeling Laboratoriumgeneeskunde, Translationeel Metabool Laboratorium, Huispost 830, Geert Grooteplein 10, 6525 GA NIJMEGEN

Contactgegevens

024-36 14 567; info over carntineprofiel: 024 3614777

Omschrijving:Metabole ziekten, CDG onderzoek
Synoniemen:transferrine isoelectric focusing, transferrine electroforese
Aanvraagcode:CDG
Uitvoerend Lab:Verzending
Aanvraagformulier:Radboud UMC Metabool onderzoek aangeboren stofwisselingsziekten

Telefoonnummer

0570-535031

Mailadres

Benodigde Informatie:Medische gegevens relevant voor metabool onderzoek
CITO Aanvraagbaar:Nee
Contactpersoon:C. Diepenhorst
Opmerkingen:

CDG onderzoek wordt automatisch uitgevoerd bij nieuwe patient, waarbij plasma wordt ingestuurd voor metabool onderzoek (AMS).

Materiaal afname/opslag

Code

VES

Kleur Dop

Geel

Afbeelding

Toon afbeelding

Code

HG

Kleur Dop

Licht groen

Afbeelding

Toon afbeelding
Materiaal:Verzending Stolbloed met gel 5 ml
Alternatief Materiaal:Heparine gel
Afname Volume:1 ml
Minimaal nodig:0,5 ml
Afnameconditie:afdraaien en serum afpipetteren

Verzending Naar

Radboud Universitair Medisch Centrum, Afdeling Laboratoriumgeneeskunde, Translationeel Metabool Laboratorium, Huispost 830, Geert Grooteplein 10, 6525 GA NIJMEGEN

Contactgegevens

024-36 14 567; info over carntineprofiel: 024 3614777

Bewaarcondities:- 20 °C
Bewaarperiode:minimaal 1 maand
Verzendformulier:Radboud UMC Metabool onderzoek aangeboren stofwisselingsziekten
Verzendcondities:post ; tenzij ingevroren op woensdag met vriespakjes verzenden

Interpretatie

Indicatie:CDG syndroom, Congenital Disorder of Glycosylation, metabool onderzoek
Eenheid:
Referentiewaarden:

normaal glycosyleringspatroon van transferrine

Interpretatie:

Er zijn momenteel 14 verschillende type CDG's aangetoond. Het zijn autosomaal recesieve aandoeningen, waarvan type Ia verreweg het meest frequent voorkomt (mutatie in PMM2 gen; mutatie in fosfomannomutase), de andere type's zijn zeldzaam (type Ib en Ic) tot zeer zeldzaam (de rest).
De klinsiche presentatie is zeer heterogeen, zodat wordt aangeraden dit onderzoek laagdrempelig aan te vragen bij elke metabole verdenking. In dat geval bij metabool onderzoek niet alleen urine, maar ook plasma insturen.

Testeigenschappen:
Doorbelgrenzen:
Bronvermelding:

Testeigenschappen

Methode:iso-electrische focussing
Analyse Frequentie:verzending (frequentie onbekend)
Doorlooptijd:28 dagen
CTG-Klasse:
Tarief:€0
LIS Code:CDG