Metabole ziekten, galzurenprofiel in serum
Aanvraaginformatie
| Omschrijving: | Metabole ziekten, galzurenprofiel in serum |
| Synoniemen: | sterolen, galalcoholen, galzurezouten |
| Aanvraagcode: | GZP |
| Uitvoerend Lab: | |
| Aanvraagformulier: | Radboud UMC Metabool onderzoek aangeboren stofwisselingsziekten |
| Benodigde Informatie: | Klinische informatie voor metabool onderzoek meesturen |
| CITO Aanvraagbaar: | Nee |
| Contactpersoon: | C. Diepenhorst |
| Opmerkingen: |
Materiaal afname/opslag
| Materiaal: | Stolbloed |
| Alternatief Materiaal: | Heparine barricor |
| Afname Volume: | 5 ml |
| Minimaal nodig: | 2 ml |
| Afnameconditie: | Direct afdraaien, NIET op prikpost! Alleen na overleg met KC |
| Bewaarcondities: | -20 °C |
| Bewaarperiode: | |
| Verzendformulier: | Radboud UMC Metabool onderzoek aangeboren stofwisselingsziekten |
| Verzendcondities: | 4 C |
Interpretatie
| Indicatie: | CTX, Cerebrotendineuze xantomatosis, SLO, Smith-Lemli-Opitz syndroom, chondrodysplasia punctata, | ||||||||||
| Eenheid: | |||||||||||
| Referentiewaarden: |
| ||||||||||
| Interpretatie: | Bij CTX vindt er tgv een defect in het sterol-27-hydroxylase accumulatie plaats van mn cholestanol in centraal zenustelsel met typische peesxantomen. Cholestanol in plasma is verhoogd. | ||||||||||
| Testeigenschappen: | |||||||||||
| Doorbelgrenzen: | |||||||||||
| Bronvermelding: |
Testeigenschappen
| Methode: | massa spectrometrie |
| Analyse Frequentie: | alleen na overleg |
| Doorlooptijd: |
| CTG-Klasse: | |
| Tarief: | |
| LIS Code: | GZP |