← Terug naar index

Metabole ziekten, galzurenprofiel in serum

Aanvraaginformatie

Verzending Naar

Radboud Universitair Medisch Centrum, Afdeling Laboratoriumgeneeskunde, Translationeel Metabool Laboratorium, Huispost 830, Geert Grooteplein 10, 6525 GA NIJMEGEN

Contactgegevens

024-36 14 567; info over carntineprofiel: 024 3614777

Omschrijving:Metabole ziekten, galzurenprofiel in serum
Synoniemen:sterolen, galalcoholen, galzurezouten
Aanvraagcode:GZP
Uitvoerend Lab:
Aanvraagformulier:Radboud UMC Metabool onderzoek aangeboren stofwisselingsziekten

Telefoonnummer

0570-535031

Mailadres

Benodigde Informatie:Klinische informatie voor metabool onderzoek meesturen
CITO Aanvraagbaar:Nee
Contactpersoon:C. Diepenhorst
Opmerkingen:

Materiaal afname/opslag

Code

CLS

Kleur Dop

Oranje

Afbeelding

Toon afbeelding

Code

HG

Kleur Dop

Licht groen

Afbeelding

Toon afbeelding
Materiaal:Stolbloed
Alternatief Materiaal:Heparine gel
Afname Volume:5 ml
Minimaal nodig:2 ml
Afnameconditie:Direct afdraaien, NIET op prikpost! Alleen na overleg met KC

Verzending Naar

Radboud Universitair Medisch Centrum, Afdeling Laboratoriumgeneeskunde, Translationeel Metabool Laboratorium, Huispost 830, Geert Grooteplein 10, 6525 GA NIJMEGEN

Contactgegevens

024-36 14 567; info over carntineprofiel: 024 3614777

Bewaarcondities:-20 °C
Bewaarperiode:
Verzendformulier:Radboud UMC Metabool onderzoek aangeboren stofwisselingsziekten
Verzendcondities:4 C

Interpretatie

Indicatie:CTX, Cerebrotendineuze xantomatosis, SLO, Smith-Lemli-Opitz syndroom, chondrodysplasia punctata,
Eenheid:
Referentiewaarden:

Galzuur concentratie
Lithocholzuur 0 - 1,0 umol/l
De-oxycholzuur 0 - 2,5 umol/l
Cheno-de-oxycholzuur  0 - 2,5 umol/l
Cholzuur  0 - 2,5 umol/l 

Interpretatie:

Bij CTX vindt er tgv een defect in het sterol-27-hydroxylase accumulatie plaats van mn cholestanol in centraal zenustelsel met typische peesxantomen. Cholestanol in plasma is verhoogd.
Bij SLO vindt er tgv een defect in sterol-d7-reductase accumulatie plaats van mn van 7-dehydrocholesterol (7-DHC) en 8-DHC en meestal een laag cholesterol.
Bij chondrodysplasia punctata vindt er tgv een defect in sterol-d8-isomerase accumulatie plaats van 8-dehydrocholesterol en 8-cholestanol.

Testeigenschappen:
Doorbelgrenzen:
Bronvermelding:

Testeigenschappen

Methode:massa spectrometrie
Analyse Frequentie:alleen na overleg
Doorlooptijd:
CTG-Klasse:
Tarief:€0
LIS Code:GZP