Metabole ziekten, lysosomale enzymen
| Omschrijving: | Metabole ziekten, lysosomale enzymen |
| Synoniemen: | Lysosomale enzymen, a-galactosidase, b-galactosidase, sfingomyelinase, glucocerebrosidase, metabool onderzoek |
| Aanvraagcode: | BLYE |
| Uitvoerend Lab: | Verzending |
| Aanvraagformulier: | Radboud UMC diagnostiek lysosomale enzymen |
| Benodigde Informatie: | Klinische informatie relevant voor metabool onderzoek |
| CITO Aanvraagbaar: | Nee |
| Contactpersoon: | C. Diepenhorst |
| Opmerkingen: | NIET AFDRAAIEN! Evt ook urine insturen |
Aanvraaginformatie
| Omschrijving: | Metabole ziekten, lysosomale enzymen |
| Synoniemen: | Lysosomale enzymen, a-galactosidase, b-galactosidase, sfingomyelinase, glucocerebrosidase, metabool onderzoek |
| Aanvraagcode: | BLYE |
| Uitvoerend Lab: | Verzending |
| Aanvraagformulier: | Radboud UMC diagnostiek lysosomale enzymen |
| Benodigde Informatie: | Klinische informatie relevant voor metabool onderzoek |
| CITO Aanvraagbaar: | Nee |
| Contactpersoon: | C. Diepenhorst |
| Opmerkingen: | NIET AFDRAAIEN! Evt ook urine insturen |
Materiaal afname/opslag
| Materiaal: | Verz - heparine - donkergroen geen gel |
| Alternatief Materiaal: | |
| Afname Volume: | 15 ml (heparine volbloed zonder gel!) NIET AFDRAAIEN |
| Minimaal nodig: | 15 ml |
| Afnameconditie: | Prikken op afspraak, alleen op ma-di-woensdag, bij voorkeur in de ochtend. |
| Bewaarcondities: | kamertemperatuur |
| Bewaarperiode: | direct versturen op kamertemperatuur |
| Verzendformulier: | Radboud UMC diagnostiek lysosomale enzymen |
| Verzendcondities: | koerier, kamertemperatuur op pakje vermelden |
Interpretatie
| Indicatie: | MPS, gaucher, Niemann-Pick, Fabry, Krabbe, Pompe, Hurler, Scheie, Sanfilippo |
| Eenheid: | |
| Referentiewaarden: | Referentiewaarden worden met de uitslag meegestuurd |
| Interpretatie: | Intrepretatie wordt met de uitslag meegestuurd. |
| Testeigenschappen: | |
| Doorbelgrenzen: | |
| Bronvermelding: |
Testeigenschappen
| Methode: | spectrofotometrische activiteit bepaling |
| Analyse Frequentie: | 1 x per week |
| Doorlooptijd: | 5 weken |
| CTG-Klasse: | |
| Tarief: | |
| LIS Code: | BLYE |