Metabole ziekten, zeer lange keten vetzuren
Aanvraaginformatie
| Omschrijving: | Metabole ziekten, zeer lange keten vetzuren |
| Synoniemen: | VLCFA, very long chain fatty acids |
| Aanvraagcode: | LKV |
| Uitvoerend Lab: | Verzending |
| Aanvraagformulier: | Radboud UMC Metabool onderzoek aangeboren stofwisselingsziekten |
| Benodigde Informatie: | Medische indicatie relevant voor metabool onderzoek |
| CITO Aanvraagbaar: | Nee |
| Contactpersoon: | |
| Opmerkingen: | Bij speciale indicatie (Refsum disease) aanvullend pristaanzuur of fytaanzuur aanvragen. |
Materiaal afname/opslag
| Materiaal: | Verzending Stolbloed met gel 5 ml |
| Alternatief Materiaal: | Verzending Stolbloed met gel 5 ml |
| Afname Volume: | 2 ml bloed |
| Minimaal nodig: | Minimaal 0,25 ml serum of plasma nodig |
| Afnameconditie: | DIREKT afdraaien en afpipeteren |
| Bewaarcondities: | -20°C |
| Bewaarperiode: | 6 weken |
| Verzendformulier: | Radboud UMC Metabool onderzoek aangeboren stofwisselingsziekten |
| Verzendcondities: | vriespakket met koerier |
Interpretatie
| Indicatie: | Peroxismale stoornissen, Zellweger, X-ALD |
| Eenheid: | |
| Referentiewaarden: | woden separaat meegestuurd |
| Interpretatie: | Zeer lange keten vetzuren (VLCFA) zijn vetzuren met ketenlengte C22-C26. C26 en C26/C22 ratio is verhoogd door gegeneraliseerde defecten in peroxismale beta oxidatie. Dit kan door de afwezigheid van peroxisomen zoals bij Zellweger, of door defecten in geisoleerde enzymen zoals bij X-ALD. Bevestigende diagnostiek wordt uitgevoerd middels enzymdiagnostiek. |
| Testeigenschappen: | |
| Doorbelgrenzen: | |
| Bronvermelding: |
Testeigenschappen
| Methode: | |
| Analyse Frequentie: | verzending (frequentie onbekend) |
| Doorlooptijd: | 7 weken |
| CTG-Klasse: | |
| Tarief: | |
| LIS Code: | LKV |