← Terug naar index

Metabole ziekten, zeer lange keten vetzuren

Aanvraaginformatie

Verzending Naar

Radboud Universitair Medisch Centrum, Afdeling Laboratoriumgeneeskunde, Translationeel Metabool Laboratorium, Huispost 830, Geert Grooteplein 10, 6525 GA NIJMEGEN

Contactgegevens

024-36 14 567; info over carntineprofiel: 024 3614777

Omschrijving:Metabole ziekten, zeer lange keten vetzuren
Synoniemen:VLCFA, very long chain fatty acids
Aanvraagcode:LKV
Uitvoerend Lab:Verzending
Aanvraagformulier:Radboud UMC Metabool onderzoek aangeboren stofwisselingsziekten
Benodigde Informatie:Medische indicatie relevant voor metabool onderzoek
CITO Aanvraagbaar:Nee
Contactpersoon:
Opmerkingen:

Bij speciale indicatie (Refsum disease) aanvullend pristaanzuur of fytaanzuur aanvragen.

Materiaal afname/opslag

Code

VES

Kleur Dop

Geel

Afbeelding

Toon afbeelding

Code

VES

Kleur Dop

Geel

Afbeelding

Toon afbeelding
Materiaal:Verzending Stolbloed met gel 5 ml
Alternatief Materiaal:Verzending Stolbloed met gel 5 ml
Afname Volume:2 ml bloed
Minimaal nodig:Minimaal 0,25 ml serum of plasma nodig
Afnameconditie:DIREKT afdraaien en afpipeteren

Verzending Naar

Radboud Universitair Medisch Centrum, Afdeling Laboratoriumgeneeskunde, Translationeel Metabool Laboratorium, Huispost 830, Geert Grooteplein 10, 6525 GA NIJMEGEN

Contactgegevens

024-36 14 567; info over carntineprofiel: 024 3614777

Bewaarcondities:4 °C
Bewaarperiode:6 weken
Verzendformulier:Radboud UMC Metabool onderzoek aangeboren stofwisselingsziekten
Verzendcondities:gekoeld met koerier

Interpretatie

Indicatie:Peroxismale stoornissen, Zellweger, X-ALD
Eenheid:
Referentiewaarden:

woden separaat meegestuurd

Interpretatie:

Zeer lange keten vetzuren (VLCFA) zijn vetzuren met ketenlengte C22-C26. C26 en C26/C22 ratio is verhoogd door gegeneraliseerde defecten in peroxismale beta oxidatie. Dit kan door de afwezigheid van peroxisomen zoals bij Zellweger, of door defecten in geisoleerde enzymen zoals bij X-ALD. Bevestigende diagnostiek wordt uitgevoerd middels enzymdiagnostiek.

Testeigenschappen:
Doorbelgrenzen:
Bronvermelding:

Testeigenschappen

Methode:
Analyse Frequentie:verzending (frequentie onbekend)
Doorlooptijd:7 weken
CTG-Klasse:
Tarief:€0
LIS Code:LKV