← Terug naar index
MODY DNA diagnostiek
Aanvraaginformatie
| Omschrijving: | MODY DNA diagnostiek |
| Synoniemen: | Maturity onset diabetes of the young. |
| Aanvraagcode: | KGD |
| Uitvoerend Lab: | Verzending |
| Aanvraagformulier: | LUMC, Leiden, CHKG, afdeling klinische genetica |
| Benodigde Informatie: | Klinische informatie en familiestamboom invullen op aanvraagformulier |
| CITO Aanvraagbaar: | Nee |
| Contactpersoon: | C. Diepenhorst |
| Opmerkingen: | Formulier van klinische genetica Leiden (zie link aanvraagformulier) volledig ingevuld meegeven als aanvraagformulier. |
Materiaal afname/opslag
| Materiaal: | EDTA 10 ml |
| Alternatief Materiaal: | |
| Afname Volume: | 2 x 10 ml EDTA bloed |
| Minimaal nodig: | 2 x 10 ml |
| Afnameconditie: |
| Bewaarcondities: | kamertemperatuur |
| Bewaarperiode: | 5 dagen |
| Verzendformulier: | LUMC, Leiden, CHKG, afdeling klinische genetica |
| Verzendcondities: | Kamertemperatuur, niet centrifugeren |
Interpretatie
| Indicatie: | Diabetes op jonge leeftijd. Type 1 (HNF4A), Type 2 (GCK), Type 3 (HNF1A), Type 4 (PDX1 (IPF1), type 5 (HNF-1b) |
| Eenheid: | |
| Referentiewaarden: | Afwijkingen niet aanwezig. Geef ook informatie mee aan de patient: Link |
| Interpretatie: | |
| Testeigenschappen: | |
| Doorbelgrenzen: | |
| Bronvermelding: |
Testeigenschappen
| Methode: | PCR (Polymerase Chain Reaction) |
| Analyse Frequentie: | verzending (frequentie onbekend) |
| Doorlooptijd: | 6 maanden |
| CTG-Klasse: | |
| Tarief: | |
| LIS Code: | KGD |