Porfyrie DNA onderzoek
| Omschrijving: | Porfyrie DNA onderzoek |
| Synoniemen: | Mutatie onderzoek naar porfyrie: AIP, PCT, HCP, PV, EPP |
| Aanvraagcode: | KGD |
| Uitvoerend Lab: | Verzending |
| Aanvraagformulier: | Erasmus MC, afdeling Klinische Genetica |
| Benodigde Informatie: | klinische gegeven door aanvrager laten invullen. |
| CITO Aanvraagbaar: | Nee |
| Contactpersoon: | C. Diepenhorst |
| Opmerkingen: | DNA onderzoek naar porfyrie is niet zinvol als primair diagnosticum; alleen na porfyrie event (bevestigd met porfyrine onderzoek in bloed, plasma, urine en/of feces) en in kader van familieonderzoek. |
Aanvraaginformatie
| Omschrijving: | Porfyrie DNA onderzoek |
| Synoniemen: | Mutatie onderzoek naar porfyrie: AIP, PCT, HCP, PV, EPP |
| Aanvraagcode: | KGD |
| Uitvoerend Lab: | Verzending |
| Aanvraagformulier: | Erasmus MC, afdeling Klinische Genetica |
| Benodigde Informatie: | klinische gegeven door aanvrager laten invullen. |
| CITO Aanvraagbaar: | Nee |
| Contactpersoon: | C. Diepenhorst |
| Opmerkingen: | DNA onderzoek naar porfyrie is niet zinvol als primair diagnosticum; alleen na porfyrie event (bevestigd met porfyrine onderzoek in bloed, plasma, urine en/of feces) en in kader van familieonderzoek. |
Materiaal afname/opslag
| Materiaal: | Verzending - EDTA |
| Alternatief Materiaal: | |
| Afname Volume: | 5 ml |
| Minimaal nodig: | 5 ml |
| Afnameconditie: | NIET afdraaien; niet op vrijdag afnemen ! |
| Bewaarcondities: | tot verzending bij 4 C (niet in vriezer !) |
| Bewaarperiode: | 2 dagen. |
| Verzendformulier: | Erasmus MC, afdeling Klinische Genetica |
| Verzendcondities: | kamertemperatuur met TNT (9 u volgende dag) |
Interpretatie
| Indicatie: | DNA onderzoek bij patienten met doorgemaakte porfyrie aanval of bij familieleden met bekende mutatie in de familie |
| Eenheid: | |
| Referentiewaarden: | |
| Interpretatie: | Voor meer informatie over porfyrie zie https://www.dz.nl/patient/aandoeningen/porfyrie |
| Testeigenschappen: | |
| Doorbelgrenzen: | |
| Bronvermelding: |
Testeigenschappen
| Methode: | PCR (Polymerase Chain Reaction) |
| Analyse Frequentie: | verzending (frequentie onbekend) |
| Doorlooptijd: | 6 maanden |
| CTG-Klasse: | |
| Tarief: | |
| LIS Code: | KGD |