Interpretatie: |
Enzym |
Ziekte |
Type |
Symptomen |
Porfyrine producten |
ALAS |
XLSA |
Geen porfyrie |
Microcytaire anemie |
Sideroblastische RBC |
ALAD |
ADP |
Hepatisch |
Acuut/neurovisceraal |
d-ALA en Copro III in urine |
PBGD |
AIP |
Hepatisch |
Acuut/neurovisceraal |
d-ALA, BPG en Uro I in urine |
UCoS |
CEP |
Erythropoëtisch |
Lichtovergevoeligheid/ Hemolytische anemie |
Uro I en Copro I in urine en RBC |
UROD |
PCTHEP |
Hepatisch/ Erythropoëtisch |
Lichtovergevoeligheid/ Hemolytische anemie |
Uro I en III, Hepta, Penta, Hexa, Copro III in urine, plasma. IsoCopro in feces |
CPO |
HCP |
Hepatisch |
Acuut/neurovisceraal/ Lichtovergevoeligheid |
d-ALA, PBG en Copro III in urine en feces. Bij cutane HCP alleen Corpro III in urine en feces |
PPO |
VP |
Hepatisch |
Acuut/neurovisceraal/ Lichtovergevoeligheid |
d-ALA, PBG (ALA>PBG) en Copro III in urineCopro en Proto in feces |
FeC |
EPP |
Erythropoëtisch |
Lichtovergevoeligheid |
Vrij Proto in RBC, feces en plasma |
Meer informatie over Porfyrine |
Bronvermelding: | Beukeveld, GJJ, e.a. De bepaling van porfyrinen met behulp van HPLC in bloed, urine en faeces en zijn toepassing bij het vaststellen van porfyrieën, NVKC 1985; 10: 223-231.
Floris MJ Zuijderhoudt, Stephan Koehorst, Willem E Kluitenberg, Jenneke Dorresteijn- de Bok, On Accuracy and Precision of a HPLC Method for Measurement of Urine Porphyrin Concentration, Clin. Chem. Lab. Med. 2000: 38(3): 227-230. |