← Terug naar index

Porfyrine in urine kwantitatief

Aanvraaginformatie

Omschrijving:Porfyrine in urine kwantitatief
Synoniemen:porfyrineprofiel, uroporfyrine, heptaporfyrine, hexaporfyrine, pentaporfyrine, coproporfyrine
Aanvraagcode:UPPOK
Uitvoerend Lab:Bijzonder onderzoek
Aanvraagformulier:

Telefoonnummer

0570-535031

Mailadres

Benodigde Informatie:Wordt uitgevoerd bij positieve kwalitatieve porfyrine screening
CITO Aanvraagbaar:Nee
Contactpersoon:C. Diepenhorst
Opmerkingen:

Beukeveld, GJJ, e.a. De bepaling van porfyrinen met behulp van HPLC in bloed, urine en faeces en zijn toepassing bij het vaststellen van porfyrieën, NVKC 1985; 10: 223-231.

Floris MJ Zuijderhoudt, Stephan Koehorst, Willem E Kluitenberg, Jenneke Dorresteijn- de Bok, On Accuracy and Precision of a HPLC Method for Measurement of Urine Porphyrin Concentration, Clin. Chem. Lab. Med. 2000: 38(3): 227-230.

Materiaal afname/opslag

Code

U

Kleur Dop

Afbeelding

Materiaal:Urine
Alternatief Materiaal:
Afname Volume:50 ml
Minimaal nodig:10 ml
Afnameconditie:direct
Bewaarcondities:direct na afname in donker bewaren (alu folie) en naar lab brengen; niet op prikpost (of overleg dd KC)
Bewaarperiode:in donker ingevroren 3 maand
Verzendformulier:
Verzendcondities:

Interpretatie

Indicatie:verdenking porfyrie, ADP, AIP, CEP, PCT, HEP, HCP, VP
Eenheid:mmol/mol kreatinine
Referentiewaarden:

 

Porfyrine Concentratie (nmol/mmol kreat)
Totaal porfyrine < 25
Uroporfyrine < 3,5
Heptaporfyrine < 1,0
Hexaporfyrine n.a.
Pentaporfyrine < 1,5
Coproporfyrine < 19
Ratio Copro (III/I + III) 65 - 85 %

 

Interpretatie:

Voor diagnostiek van de verschillende porfyriën is naast het porfyrine profiel in urine ook d-ALA en PBG in urine noodzakelijk. Ter differentiatie van type porfyrie is onderzoek in feces en/of plasma noodzakelijk. Voor diagnostiek van EPP is onderzoek naar vrije protoporfyrine (FPP) in rode bloedcellen nodig. In enkele gevallen kan enzymdiagnostiek (PBG deaminase en PPO) aanvullende informatie opleveren.

Enzym Ziekte Type Symptomen Porfyrine producten
ALAS XLSA Geen porfyrie Microcytaire anemie Sideroblastische RBC
ALAD ADP Hepatisch Acuut/neurovisceraal d-ALA en Copro III in urine
PBGD AIP Hepatisch Acuut/neurovisceraal d-ALA, BPG en Uro I in urine
UCoS CEP Erythropoëtisch Lichtovergevoeligheid/ Hemolytische anemie Uro I en Copro I in urine en RBC
UROD PCTHEP Hepatisch/ Erythropoëtisch Lichtovergevoeligheid/ Hemolytische anemie Uro I en III, Hepta, Penta, Hexa, Copro III in urine, plasma. IsoCopro in feces
CPO HCP Hepatisch Acuut/neurovisceraal/ Lichtovergevoeligheid d-ALA, PBG en Copro III in urine en feces. Bij cutane HCP alleen Corpro III in urine en feces
PPO VP Hepatisch Acuut/neurovisceraal/ Lichtovergevoeligheid d-ALA, PBG (ALA>PBG) en Copro III in urineCopro en Proto in feces
FeC EPP Erythropoëtisch Lichtovergevoeligheid Vrij Proto in RBC, feces en plasma

 

Acuut intermiterende porfyrie (AIP) en Porfyria Variegata (VP) zijn de meest voorkomende acute porfyrien. In geval van verdenking op acute profyrie is screening met PBG in urine het meest sensitief; dit kan als cito-test aangevraagd worden. 
Porfyria cutana tarda (PCT) en erythropoëtische protoporfyrie (EPP) zijn de meest voorkomende cutane porfyrien.
Voor meer informatie over porfyrie zie http://www.dz.nl/lab/paginas/show-1317.html

Testeigenschappen:
Doorbelgrenzen:
Bronvermelding:

Testeigenschappen

Methode:HPLC
Analyse Frequentie:2 wekelijks
Doorlooptijd:2 weken
CTG-Klasse:B209
Tarief:€12.6
LIS Code:UPPOK